DNA fungerar som det genetiska materialet i de flesta organismer, lagrar information för tillväxt, utveckling och reproduktion. Den fullständiga uppsättningen DNA av en organism kallas genomet. Genomerna av organismer är dynamiska enheter som förändras över tiden. Mutation och rekombination är två typer av förändringar som kan uppstå i genomerna. En mutation hänför sig till en förändring i nukleotidsekvensen av en kort DNA-region. Å andra sidan rekonstruerar rekombination en del av genomet. De huvudskillnad mellan mutation och rekombination är det mutation ger en småskalig omläggning i genomet medan rekombination ger en storskalig omläggning i genomet.
1. Vad är en mutation
- Definition, Typer, Roll
2. Vad är Recombination
- Definition, Typer, Roll
3. Vad är likheterna mellan mutation och rekombination
- Översikt över gemensamma funktioner
4. Vad är skillnaden mellan mutation och rekombination
- Jämförelse av viktiga skillnader
Nyckelord: Kromosomal mutation, DNA, Frameshift mutation, genom, homolog rekombination, punktmutation, rekombination, platsspecifik rekombination, införlivande
En mutation avser en permanent, ärftlig förändring i nukleotidsekvensen hos en gen eller en kromosom. Det kan uppstå på grund av fel vid DNA-replikation eller skadlig effekt av mutagener som strålning och kemikalier. En mutation kan vara en punktmutation som ersätter en enda nukleotid med en annan, en framväxlingsmutation, vilken sätter in eller raderar en eller några nukleotider eller en kromosomal mutation som förändrar de kromosomala segmenten.
Punktmutationer är också kända som substitutioner när de ersätter nukleotider. Tre typer av punktmutationer kan identifieras baserat på effekten av varje typ av mutationer. De är missense mutationer, nonsensmutationer och tysta mutationer. I missense mutationer, förändringen av ett enda baspar i nukleotidsekvensen hos en gen kan förändra en enda aminosyra, vilken i slutändan kan resultera i att man producerar ett annat protein istället för det förväntade proteinet. I nonsensmutationer, förändringen av ett enda baspar i nukleotidsekvensen hos en gen kan fungera som en signal för att hämma den pågående översättningen. Detta kan resultera i produktion av ett icke-funktionellt protein, bestående av en förkortad aminosyrasekvens. I tysta mutationer, förändringen kan kodas antingen för samma aminosyra på grund av degenerationen av den genetiska koden eller en andra aminosyra med liknande egenskaper. Därför kan proteinets funktion inte förändras genom nukleotidsekvensen varierar. Olika typer av punktmutationer visas i Figur 1.
Figur 3: Punktmutationer
De tre typerna av framväxlingsmutationer är insertion, deletion och duplicering. En införande av en enkel eller några nukleotider kommer att ändra antalet baspar av en gen. Radering är avlägsnandet av en enkel eller några nukleotider från en gen. I dupliceringar, En eller några nukleotider kopieras en eller flera gånger. Så förändrar alla framväxlingsmutationer den öppna läsramen för en gen, vilket introducerar förändringar i den vanliga aminosyrasekvensen av ett protein. Effekten av en framskiftmutation visas i figur 2.
Figur 2: Frameshift Mutations
De typer av förändringar i kromosomala segment är translokationer, gendubbleringar, intra-kromosomala deletioner, inversioner och förlust av heterozygositet. transloka är utbytet av de genetiska delarna av icke-homologa kromosomer. I gen duplicering, flera kopior av en viss allel kan förekomma, vilket ökar gendoseringen. Intrakromosomala deletioner är borttagning av segment av kromosomer. inversioner ändra orienteringen av ett kromosomsegment. heterozygositet av en gen kan gå vilse på grund av förlusten av en allel i en kromosom genom deletion eller genetisk rekombination. De kromosomala mutationerna visas i figur 3.
Figur 1: Kromosomala mutationer
Antalet mutationer i genomet kan minimeras genom DNA-reparationsmekanismer. DNA-reparation kan ske på två sätt som pre-replikativ och post-replikativ. Vid pre-replikativ DNA-reparation söks nukleotidsekvenserna efter fel och repareras före DNA-replikation. I efter-replikativ DNA-reparation söks det nysyntetiserade DNA-systemet efter fel.
Rekombination hänför sig till utbytet av DNA-strängar, vilket producerar nya nukleotidomarrangemang. Det förekommer mellan regioner med liknande nukleotidsekvenser genom att bryta och återge DNA-segment. Rekombination är en naturlig process som regleras av olika enzymer och proteiner. Genetisk rekombination är viktigt för att upprätthålla genetisk integritet och generera genetisk mångfald. De tre typerna av rekombination är homolog rekombination, platsspecifik rekombination och transposition. Både platsspecifik rekombination och transposition kan betraktas som icke-kromosomal rekombination där ingen utbyte av DNA-sekvenser uppträder.
Homolog rekombination är ansvarig för den meotiska korsningen samt integrationen av överförd DNA i jäst och bakteriegener. Det beskrivs av Holliday modell. Det förekommer mellan identiska eller nästan identiska sekvenser av två olika DNA-molekyler som kan dela homologi i en begränsad region. Den homologa rekombinationen under meios är visad i figur 4.
Figur 4: Kromosomal Crossing-Over
Den platsspecifika rekombinationen sker mellan DNA-molekyler med mycket korta homologa sekvenser. Det är inblandat i integrationen av bakteriofagets DNA (DNA) DNA under dess infektionscykel i E coli genomet.
Transposition är en process som används vid rekombination för att överföra DNA-segment mellan genomer. Vid transposition flankeras transposonerna eller de mobila DNA-elementen genom ett par korta direktrepetitioner, vilket underlättar integrationen i det andra genomet genom rekombination.
Rekombinaser är klassen av enzymer som katalyserar den genetiska rekombinationen. Rekombinaset RecA finns i E coli. I bakterier sker rekombination genom mitos och överföring av genetiskt material mellan deras organismer. I archaea finns RadA som rekombinasenzymet, vilket är en ortolog av RecA. I jäst finns RAD51 som ett rekombinas och DMC1 finns som ett specifikt meotiskt rekombinas.
Mutation: En mutation avser en permanent, ärftlig förändring i nukleotidsekvensen hos en gen eller en kromosom.
rekombination: Rekombination hänför sig till utbytet av DNA-strängar, vilket producerar nya nukleotidomarrangemang.
Mutation: Mutation är en förändring i genomets nukleotidsekvens.
rekombination: Rekombination är en omplacering av en del av en kromosom.
Mutation: De tre typerna av mutationer är punktmutationer, framväxlingsmutationer och kromosomala mutationer.
rekombination: De tre typerna av rekombination är homolog rekombination, platsspecifik rekombination och transposition.
Mutation: En mutation kan orsakas av fel under DNA-replikation.
rekombination: Rekombination sker under framställning av gameter.
Mutation: Mutationer kan induceras av externa mutagener.
rekombination: De flesta rekombinationer förekommer naturligt.
Mutation: Mutationer ger småskaliga förändringar i genomet.
rekombination: Rekombination ger storskaliga förändringar av genomet.
Mutation: Mutationens utveckling till evolution är mindre.
rekombination: Rekombination är evolutionens viktigaste drivkraft.
Mutation: Mutationer producerar nya alleler, introducerar genetisk variabilitet för en viss population.
rekombination: Rekombination ger storskaliga omläggningar till organismernas genom, vilket leder till utveckling.
Mutation och rekombination är två mekanismer som förändrar DNA-sekvensen för ett genom. Mutation är en förändring i en nukleotidsekvens medan rekombination förändrar en stor region av genomet. Eftersom effekten av rekombination på ett genom är högre än för mutationen anses rekombinationen som den främsta drivkraften för evolutionen. Huvudskillnaden mellan mutation och rekombination är effekten av varje mekanism på genomets nukleotidsekvens.
1. Brown, Terence A. "Mutation, Repair and Recombination." Genom. 2: a upplagan., U.S. National Library of Medicine, 1 Jan. 1970, Tillgänglig här.
1. "Point mutations-en" Av Jonsta247 - Egent arbete (GFDL) via Commons Wikimedia
2. "Frameshift mutations (13080927393)" Genom Genomics Education Program - Frameshift mutationer (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia
3. "Chromosomes mutations-en" Av GYassineMrabetTalk✉Denna vektorbild skapades med Inkscape. - Egent arbete baserat på Chromosomenmutationen.png (Public Domain) via Commons Wikimedia
4. "Crossover 2" Av MichelHamels på franska Wikipedia - Överförd från fr.wikipedia till Commons av Bloody-libu med CommonsHelper (Public Domain) via Commons Wikimedia