Mutation och polymorfism är två termer som används för att beskriva DNA-varianter. DNA-varianter kan uppstå på grund av fel i DNA-replikation eller externa faktorer som UV och kemikalier. En mutation hänför sig till en DNA-variant i en viss individ, medan polymorfism avser DNA-varianter inom en population. De huvudskillnad mellan mutation och polymorfism är det mutation är en förändring i en DNA-sekvens av genomet hos en viss organism medan polymorfism är en mutation som inträffar hos mer än 1% av en viss population. Mutationer kan vara antingen ärftliga eller förvärvade.
1. Vad är en mutation
- Definition, Orsaker, Typer
2. Vad är polymorfism
- Definition, Funktioner, Exempel
3. Vad är likheterna mellan mutation och polymorfism
- Översikt över gemensamma funktioner
4. Vad är skillnaden mellan mutation och polymorfism
- Jämförelse av viktiga skillnader
Nyckelbegrepp: Förvärvade mutationer, kromosomal mutation, Frameshift Mutations, ärftliga mutationer, mutation, polymorfism, punktmutation, single nucleotide polymorphism (SNP)
En permanent förändring av en nukleotidsekvens av en gen hänvisas till som en mutation. Mutationer är en orsak till att observera mångfald bland individer inom en befolkning. Mutationer kan uppstå på grund av antingen fel i DNA-replikation eller miljöfaktorer såsom UV och kemikalier. Storleken på en mutation kan vara en enda nukleotidförändring, en ändring i några baspar eller en ändring i ett segment av en kromosom. Punktmutationer är förändringarna av ett enda baspar. Förändringar i segmentet av en kromosom kallas som kromosomala mutationer. Punktmutationer uppträder på grund av nukleotidsubstitutioner. Dessa substitutioner kan orsaka missens, nonsens eller tysta mutationer i nukleotidsekvensen hos genen. Eftersom punktmutationer ger små förändringar i sekvensen av en gen, produceras alternativa former av en gen. Dessa alternativa former av en gen kallas alleler. Infogningar, raderingar eller dubbleringar av några få baspar orsakar framväxlingsmutationer. Gen-duplikationer, translokationer, inversioner, intra-kromosomala deletioner och förlust av heterozygositet är typer av kromosomala mutationer.
Figur 1: Mutation på grund av UV
Mutationer kan vara antingen ärftliga eller förvärvade. Ärftliga mutationer förekommer i bakterieceller. Därför kan de arva av avkomman. Men förvärvade mutationer förekommer i de somatiska cellerna. Därför är förvärvade mutationer inte ofta ärvda av avkomman.
Närvaron av mer än en allel på ett visst ställe i en viss population kallas polymorfism. Om den mindre allelfrekvensen hos en viss allel i populationen är mer än 1%, kallas denna situation som polymorfism. Å andra sidan kan polymorfism också betraktas som en diskontinuerlig genetisk variation. Under diskontinuerlig genetisk variation kan flera mer starkt separata former av individer identifieras inom en population. De högsta organismerna kan delas upp i två könen som män och kvinnor som en följd av diskontinuerlig genetisk variation. Blodgrupper av människor är också ett exempel på diskontinuerlig genetisk variation.
Figur 2: Polymorfism i spårskalens skal
Polymorfismen fortsätter över generationer genom generationer eftersom den inte påverkas av det naturliga urvalet. Det betyder att polymorfi inte medför fördelar eller nackdelar med individer. Biokemiska tekniker krävs för att diskriminera mellan några av polymorfierna eftersom de inte ger några synliga manifestationer. Nutrition av sociala insekter är ett exempel på denna typ av polymorfismer.
Mutation: En permanent förändring av en nukleotidsekvens av en gen hänvisas till som en mutation.
polymorfism: Närvaron av mer än en allel på ett visst ställe i en viss population kallas polymorfism.
Mutation: En mutation är en fysisk händelse.
polymorfism: Polymorfism är en populationsattribut.
Mutation: En enda basparförändring i nukleotidsekvensen hos en gen kallas en punktmutation.
polymorfism: Ett enda basparförändring i nukleotidsekvensen kallas en enkel nukleotidpolymorfism (SNP).
Mutation: Sicklecellsanemi, hemofili, cystisk fibros, Klinefelters syndrom och Turners syndrom uppstår på grund av mutationer.
polymorfism: ABO-blodgruppen och kön av människor är exemplen på polymorfism.
Mutation: Naturligt urval väljer de mutationer som passar bäst för miljön.
polymorfism: Naturligt urval påverkar inte alleler som medför polymorfism.
Mutation och polymorfism är två typer av DNA-varianter. Mutation är en förändring av nukleotidsekvensen hos en gen. Om en mutation inträffar i en population med en frekvens på mer än 1%, kallas mutationen en polymorfism. En mutation hänvisar till en DNA-variant i en viss individ, medan polymorfism avser DNA-varianter inom en population. Huvudskillnaden mellan mutation och polymorfism är frekvensen av förekomsten av varje typ av varianter inom befolkningen.
1. "Vad är en genmutation och hur uppstår mutationer? - Genetics Home Reference. "U.S. National Library of Medicine. National Institute of Health, n.d. Webb. Tillgänglig här. 03 aug 2017.
2. "Vilka genmutationer är möjliga? - Genetics Home Reference. "U.S. National Library of Medicine. National Institute of Health, n.d. Webb. Tillgänglig här. 03 aug 2017.
3. "Polymorfism". Encyclopædia Britannica. Encyclopædia Britannica, inc., N.d. Webb. Tillgänglig här. 03 aug 2017.
1. "DNA-UV-mutation" Av NASA / David Herring - NASA, [1] (Public Domain) via Wikimedia Commons
2. "Polymorfism i Cepaea nemoralis" Av Chiswick Chap - eget arbete (CC BY-SA 3.0) via Wikimedia Commons