Skillnad mellan genmutation och kromosomal mutation

Huvudskillnad - Genmutation mot kromosomal mutation

Genmutationer och kromosommutationer är två typer av mutationer som uppträder i genomet hos en organism. En mutation är en permanent ändring av nukleotidsekvensen hos en gen. Genmutationer och kromosomala mutationer skiljer sig huvudsakligen i förändringens storlek. De huvudskillnad mellan genmutation och kromosomal mutation är det genmutation är en förändring av nukleotidsekvensen hos en gen medan kromosomal mutation är en förändring av strukturen eller antalet kromosomer. Mutationer orsakas av fel i DNA-replikation, homologa kromosomsegregation eller mutagener såsom UV och kemikalier. De förändrar produktionen av funktionella proteiner. Inverkan av kromosomala mutationer är högre än för genmutationer, eftersom storleken av mutationen i kromosomala mutationer är hög.

Viktiga områden som omfattas

1. Vad är genmutation
     - Definition, Funktioner, Typer
2. Vad är kromosomal mutation
     - Definition, Funktioner, Typer
3. Vad är likheterna mellan genmutation och kromosomal mutation
     - Översikt över gemensamma funktioner
4. Vad är skillnaden mellan genmutation och kromosomal mutation
     - Jämförelse av viktiga skillnader

Viktiga termer: Aneuploidy, kromosomtaländringar, kromosommutation, förändringar i kromosomstruktur, borttagning, duplicering, genmutation, infogningar, inversion, missensmutation, nonsensmutation, punktmutationer, tyst mutation, translokationer

Vad är en genmutation

En genmutation är en förändring av nukleotidsekvensen hos en gen. Genmutationer kan orsakas av fel i DNA-replikation under celldelning med både mitos och meios. Dessutom är genmutationer orsakade av miljöfaktorer som UV och kemikalier. Dessa faktorer kallas mutagener. Sickle cellanemi, hemofili, cystisk fibros, Huntington syndrom, Tay-Sachs sjukdom och många cancerformer orsakas av genmutationer. De två typerna av genmutationer är punktmutationer och basparinsättningar eller deletioner.

Punktmutationer

Punktmutationer orsakas av enstaka nukleotidsubstitutioner. Tre typer av enkla nukleotidsubstitutioner kan identifieras som tysta mutationer, missensmutationer och nonsensmutationer. Vissa nukleotidförändringar kan vara tolererbara eftersom de fortfarande producerar samma protein på grund av degenerationen av den genetiska koden. Denna typ av en mutation kallas tysta mutationer. Vissa förändringar i nukleotiderna kan förändra motsvarande aminosyra. Det producerande proteinet innefattar olika egenskaper jämfört med det ursprungliga proteinet. Dessa typer av mutationer kallas missense mutationer. Några förändringar av nukleotider kan införa translationshämmande signaler såsom stoppkodoner. Denna typ av mutationer kallas nonsensmutationer. Nonsensmutationer producerar förkortade proteiner, vilka är icke-funktionella.

Figur 1: Genmutationer - Punktmutationer

Basparinlägg eller raderingar

Baspar kan antingen infogas eller raderas från den ursprungliga sekvensen. Denna typ av mutationer kan ändra den öppna läsramen. Därför kallas de framskiftsmutationer. Översättningsförfarandet kan också påverkas genom att införa stoppkodon till sekvensen antingen för tidigt eller för sent. Genmutationer visas i Figur 1.

Vad är en kromosomal mutation

Förändringar av kromosomer kallas kromosomala mutationer. Kromosomala mutationer orsakas huvudsakligen av fel vid korsning under meios. Dessutom kan mutagener också orsaka kromosomala mutationer. Kromosomala mutationer kan inträffa i kromosomens struktur såväl som kromosomnumret.

Förändringar av kromosomstruktur

Det finns fyra typer av kromosomala strukturändringar som translokationer, duplikeringar, inversioner och deletioner. transloka är utbytet av segment av kromosomer mellan icke-homologa kromosomer. Duplicering är produktion av extra kopior av gener. Brutna kromosomala segment är inverterade och återförda till samma position av kromosomen under inversioner. Pericentriska inversioner omfattar en centromer. Parakentriska inversioner uppträder i kromosoms korta och långa armar snarare än i centromeren. Den permanenta brytningen av segment av kromosomer kallas deletioner. Vissa deletioner i kromosomer kan vara dödliga.

Figur 2: Ändringar av kromosomstrukturen
1 - Deletion, 2 - Duplication, 3 - Inversion

Kromosomnummerändringar

Vissa organismer innehåller ett abnormt antal kromosomer. Detta kallas aneuploidy. Aneuploidy uppstår på grund av fel i den homologa kromosomsegregationen under anafas I av meios. Kromosombrott eller nondisjunktionsfel orsakar felaktig segregering av homologa kromosomer. De resulterande sexcellerna kan innehålla saknade eller extra kromosomer. Klinefelters syndrom och Turners syndrom är sexkromosomala abnormiteter. Downs syndrom är en autosomal kromosomal abnormitet. 

Likheter mellan genmutation och kromosomal mutation

• Både genmutation och kromosommutation orsakar förändringar i en organisms genetiska material.
• Både genmutation och kromosomal mutation orsakar förändringar i genuttryck.

Skillnad mellan genmutation och kromosomal mutation

Definition

Genmutation: En ändring av nukleotidsekvensen hos en gen hänvisas till som en genmutation.

Kromosomal mutation: Förändringar i kromosomstrukturen eller kromosomnumret kallas kromosomala mutationer.

Orsak

Genmutation: Fel i DNA-replikation och mutagener, såsom UV och kemikalier, orsakar genmutationer.

Kromosomal mutation: Fel vid korsning under meios orsakar kromosomala mutationer.

Byta

Genmutation: Ändringen sker i nukleotidsekvensen hos en gen i en genmutation.

Kromosomal mutation: Ändringen sker i ett segment av en kromosom i kromosomala mutationer.

Antal berörda gener

Genmutation: En enda gen påverkas av en genmutation.

Kromosomal mutation: Flera gener påverkas av en kromosomal mutation.

Inflytande

Genmutation: Inverkan av genmutation är relativt låg.

Kromosomal mutation: Kromosomala mutationer kan ibland vara dödliga.

Sjukdom

Genmutation: Sicklecellsanemi, hemofili, cystisk fibros, Huntington syndrom, Tay-Sachs sjukdom och cancer orsakas av genmutationer.

Kromosomal mutation: Klinefelters syndrom, Turners syndrom och Downs syndrom orsakas av kromosomala mutationer.

Slutsats

Genmutation och kromosomala mutationer introducerar förändringar i det genetiska materialet hos en viss organism. Genmutationer är förändringar av nukleotidsekvensen hos en gen. Genmutation kan förändra funktionen av proteiner i kroppen. Kromosomala mutationer kan antingen vara en förändring av kromosomstruktur eller kromosomtal. Inverkan av kromosomala mutationer är högre än genmutationer. Huvudskillnaden mellan genmutation och kromosommutation är storleken på förändringar som uppträder i det genetiska materialet genom varje typ av mutation.

Referens:

1.Bailey, Regina "Hur gene mutation förekommer." ThoughtCo. N.p., n.d. Webb. Tillgänglig här. 29 juli 2017. 
2. Bailey, Regina. "Hur kromosomförändringar förekommer." ThoughtCo. N.p., n.d. Webb. Tillgänglig här. 29 juli 2017.

Image Courtesy:

1. "Point Mutation" Av NCI - (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "Single Chromosom Mutations" av Richard Wheeler (Zephyris) Vektorversion: NikNaks - Fil: Single Chromosome Mutations.png. (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia