Skillnad mellan punktmutation och Frameshift Mutation
Share
Huvudskillnad - Point Mutation vs Frameshift Mutation
Punktmutation och framväxlingsmutation är två typer av genmutationer, vilka kan uppstå på grund av fel i DNA-replikation och mutagener. Genmutationer är småskaliga mutationer, vilka uppträder inom nukleotidsekvensen hos en gen. De huvudskillnad mellan punktmutation och framväxlingsmutation är det punktmutation är en förändring av en enda nukleotid i en gen, medan framväxlingsmutation involverar en eller flera nukleotidförändringar, förändring av den öppna läsramen för en viss gen Punktmutationer är huvudsakligen nukleotidsubstitutioner, vilket leder till tysta, missense eller nonsensmutationer. Frameshift mutationer förekommer genom införing eller deletion av nukleotider.
Viktiga områden som omfattas
1. Vad är punktmutation
- Definition, typer, funktioner, orsakade sjukdomar
2. Vad är Frameshift Mutation
- Definition, typer, funktioner, orsakade sjukdomar
3. Vad är likheterna mellan punktmutation och Frameshift mutation
- Översikt över gemensamma funktioner
4. Vad är skillnaden mellan punktmutation och Frameshift mutation
- Jämförelse av viktiga skillnader
Viktiga termer: Radering, Frameshift mutation, Infogningar, Missens mutation, Nonsensmutation, Punktmutation, Tyst mutation, Övergång, Transversion
Vad är punktmutation
En ändring av en enda nukleotid i en gen hänvisas till som en punktmutation. Punktmutationer härrör från nukleotidsubstitutioner. Puriner och pyrimidiner är de två typerna av nukleotider som utgör DNA. När en purinbas är substituerad i en annan purinbas, kallas omvandlingen en övergång. När en purinbas är substituerad med en pyrimidin eller vice versa kallas omvandlingen en transversion. Det finns tre typer av punktmutationer som tysta mutationer, missensmutationer och nonsensmutationer.
De tre typerna av punktmutationer visas i Figur 1.
Figur 1: Punktmutationer
Tysta mutationer
I tysta mutationer, även om ett enda baspar har förändrats i en viss kodon, kodas samma aminosyra av det ändrade kodonet också. Detta kan hända på grund av degenerering av den genetiska koden. Det betyder att det kan finnas flera kodoner i den genetiska koden för att representera en viss aminosyra. Därför förekommer ingen fenotypisk förändring i organismen även om organismens genotyp har förändrats.
Missense Mutations
I missensmutationer, när förändringen sker i en viss kodon genom en nukleotidsubstitution, förändras kodonet på en sådan sätt att kodar en annan aminosyra. Ibland kan de substituerade aminosyrans kemiska egenskaper vara samma som den ursprungliga aminosyran. I denna situation observeras ingen fenotypisk förändring. Om emellertid den substituerade aminosyran består av olika egenskaper kan det muterade proteinet vara antingen icke-funktionellt eller ibland dödligt.
Nonsensmutationer
Vid nonsensmutationer kan förändringen av en nukleotid i en viss kodon införa en stoppkodon gentemot genen. Detta stoppar översättningen av proteinet vid halvvägs av hela proteinet. Det substituerade proteinet är icke-funktionellt och förkortat i längd. Dessa typer av icke-funktionella proteiner hakas av senare av cellulära mekanismer.
Vad är Frameshift Mutation
Mutationer som förändrar den öppna läsramen hos en gen hänvisas till som framväxlingsmutationer. Frameshift mutationer kan förekomma på två sätt; införande av baser och deletion av baser. Införande av ett eller flera baspar i nukleotidsekvensen hos en gen skiftar nedströms baserna till höger. Radering av baser skiftar nedströms baserna till vänster. Både infogningar och deletioner medför ändring av den öppna läsramen för en viss gen. Typiskt kodas DNA på ett sådant sätt att införa stoppkodon om en ramskift uppstår genom en mutation. Detta kommer att spara cellulär energi som kan vara bortkastad för att producera ett icke-funktionellt protein.
Figur 2: Frameshift Mutation
Likheter mellan punktmutation och Frameshift mutation
- Både punktmutation och frameshiftsmutation är två typer av genmutationer.
- Både punktmutation och framväxlingsmutation är involverade i produktion av icke-funktionella proteiner.
- För att bibehålla en punktmutation eller framväxlingsmutation bör varje förändring replikeras
Skillnad mellan punktmutation och Frameshift Mutation
Definition
Punktmutation: En ändring av en enda nukleotid i en gen hänvisas till som en punktmutation.
Frameshift mutation: Mutationer som förändrar den öppna läsramen för en gen hänvisas till som framväxlingsmutationer:
Antal baspar
Punktmutation: Punktmutationer involverar enskilda nukleotidändringar
Frameshift mutation: Frameshift mutationer involverar förändringar i flera nukleotider.
typer
Punktmutation: Punktmutationer uppträder på grund av substitutioner.
Frameshift mutation: Frameshift mutationer uppträder på grund av insertioner eller deletioner av nukleotider.
Inflytande
Punktmutation: Punktmutationer kan vara tysta, missense eller nonsens.
Frameshift mutation: Frameshift mutationer orsakar förändringar av proteinets öppna läsram.
Betydelse
Punktmutation: Punktmutationer förändrar strukturen hos en gen.
Frameshift mutation: Frameshift mutationer förändrar antalet nukleotider i en gen.
sjukdomar
Punktmutation: Sicklecellsanemi orsakas av punktmutationer.
Frameshift mutation: Tay-Sachs-sjukdomen orsakas av framväxlingsmutationer.
Slutsats
Punktmutation och framväxlingsmutation är två typer av genmutationer, vilka uppträder i nukleotidsekvensen hos en gen. Punktmutation är en förändring av en enda nukleotid medan framväxlingsmutation är en eller flera nukleotidförändringar, vilket förändrar den öppna läsramen för en viss gen. Därför är den huvudsakliga skillnaden mellan punktmutation och framskiftsmutation deras effekt på produktion av ett funktionellt protein.
Referens:
1. "Vad är en mutation?". utminers.utep.edu. N.p., n.d. Webb. Tillgänglig här. 30 juli 2017.
Image Courtesy:
1. "Frameshift deletion (13062713935)" Genom Genomics Education Program - Frameshift deletion (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia
