Skillnad mellan monosomi och trisomi

Huvudskillnad - Monosomi vs Trisomy

Aneuploidy är ett tillstånd med variabelt kromosomtal i genomet. Monosomi och trisomi är två typer av aneuploidi. De numeriska kromosomavvikelserna leder till vissa fosterskador. De huvudskillnad mellan monosomi och trisomi är det monosomi är närvaron av endast en kromosom i ett speciellt homologt par medan trisomi är närvaron av ett ytterligare kromosom. Monosomi representeras som 2n-1 medan trisom representeras som 2n + 1. 2n är det vanliga antalet kromosomer i det humana genomet, som är diploid.

Viktiga områden som omfattas

1. Vad är Monosomy
     - Definition, fakta, exempel
2. Vad är Trisomy
     - Definition, fakta, exempel
3. Vad är likheterna mellan monosomi och trisomi
     - Översikt över gemensamma funktioner
4. Vad är skillnaden mellan monosomi och trisomi
     - Jämförelse av viktiga skillnader

Nyckelord: Aneuploidi, kromosomala abnormiteter, kromosom icke-disjunktion, monosomi, trisomi, Turners syndrom

Vad är Monosomy

Monosomi är villkoret för att ha ett diploid kromosomkomplement i vilket en kromosom saknar sin homologa partner. Således definierar monosomi tillståndet för saknad kromosom. Vanligtvis är monosomi dödlig, vilket orsakar spontana aborter eller leder till svåra utvecklingsavvikelser. Könkromosomernas monosomi hos människor leder till Turners syndrom eller monosomi X (45, X) hos människor. De flesta mänskliga uppfattningar med monosomi X kan avbryta i tidig graviditet. Individer med mammas X-kromosom uppvisar skillnad i kognition. En karyotyp med Turners syndrom visas i Figur 1.

Figur 1: Turners syndrom

Cri du Chat syndrom uppträder som en partiell monosomi orsakad av raderingen av änden av den korta armen av kromosom 5. 1p36 deletionssyndromet är en annan typ av partiell monosomi orsakad av radering av änddelen av kromosom 1 kort arm.

Vad är Trisomy

Trisomi refererar till villkoret att ha en ytterligare kopia av en kromosom i genomet. Det uppstår som ett resultat av icke-disjunktion av homologa kromosomer under meios. Detta bildar gameter med 24 kromosomer hos människor i stället för 23 kromosomer. Typiskt kan trisomi förekomma i någon kromosom i genomet. Men trisomi utom i kromosomer 13, 18, 21, X och Y är dödliga. Maternalalder är en riskfaktor för icke-disjunktion. Det vanligaste, livskraftiga trisomiet är trisomi 21 eller Downs syndrom. En karyotyp med Downs syndrom visas i figur 2.

Figur 2: Downs syndrom

De mycket sällsynta trisomierna är trisomi 13 eller Patau syndrom och trisomi 18 eller Edward syndrom, vilket orsakar allvarliga medfödda missbildningar. De orsakar också mental retardation, vilket resulterar i döden inom några månader efter födseln.

Likheter mellan monosomi och trisomi

• Monosomi och trisomi är två typer av aneuploidi.
• Både monosomi och trisomi består av numeriska kromosomavvikelser.
• Både monosomi och trisomi leder till fosterskador hos människor.

Skillnad mellan monosomi och trisomi

Definition

monosomi: Monosomi hänför sig till tillståndet att ha ett diploid kromosomkomplement i vilket en kromosom saknar sin homologa partner.

trisomi: Trisomi refererar till villkoret att ha en ytterligare kopia av en kromosom är närvarande i genomet.

Typ av variation

monosomi: Monosomi är närvaron av en enda kromosom i det homologa paret.

trisomi: Trisomi är närvaron av en ytterligare kromosom.

Förkortning

monosomi: Monosomi representeras som 2n-1.

trisomi: Trisomy representeras som 2n + 1.

exempel

monosomi: Turners syndrom är ett exempel på monosomi.

trisomi: Down syndrom är ett exempel på trisomi.

Slutsats

Monosomi och trisomi är två typer av aneuploidi med ett abnormt antal kromosomer i genomet hos en viss organism. I monosomi går en kromosom av det homologa paret förlorat. Således kan den representeras som 2n-1. I trisomi finns en ytterligare kromosom närvarande i genomet. Den representeras som 2n + 1. Turners syndrom är ett exempel på monosomi medan Downs syndrom är ett exempel på trisomi. Huvudskillnaden mellan monosomi och trisomi är typen av variation i kromosomnumret.

Referens: 

1. "Monosomy." Encyclopedia of Genetics, tillgänglig här.
2. "Trisom." ScienceDirect Ämnen, Tillgänglig här.

Image Courtesy:

1. "متلازمة تيرنر" Av جنان العبدالمحسن - Egent arbete (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia
2. "Trisomy13" Av CarloDiDio - Egent arbete (CC BY-SA 3.0) via Wikimedia Commons