Skillnad mellan Sickle Cell Anemia och Thalassemia

Huvudskillnad - Sickle Cell Anemia vs Thalassemia
 

Thalassemia är en heterogen grupp av störningar som orsakas av ärftliga mutationer som minskar syntesen av antingen a-glubin eller p-globinkedjorna. Sicklecellanemi är en allvarlig ärftlig form av anemi där en muterad form av hemoglobin förvränger de röda blodkropparna i en halvmåneform vid låga syrgasnivåer. Den viktigaste skillnaden mellan sickle cell anemi och thalassemia är det i thalassemi, båda α och β globin kedjor kan påverkas men i sickle cell anemi bara β globinkedjor påverkas.

INNEHÅLL

1. Översikt och nyckelskillnad
2. Vad är Thalassemia
3. Vad är Sickle Cell Anemia 
4. Likheter mellan Sickle Cell Anemia och Thalassemia
5. Side vid sida-jämförelse - Sickle Cell Anemia vs Thalassemia i Tabular Form
6. Sammanfattning

Vad är Thalassemia?

Thalassemia är "en heterogen grupp av störningar som orsakas av ärftliga mutationer som minskar syntesen av antingen alfa- eller beta-globinkedjor som komponerar det vuxna hemoglobin HbA som leder till anemi, vävnadshypoxi och hemolys i röda celler i samband med obalansen i globinkedjesyntesen".

Thalassemia kan kategoriseras i stort sett i två huvudkategorier.

1. Alpha Thalassemia
2. Beta Thalassemia.

Alpha Thalassemia

I alfa-thalassemi är några av de gener som är ansvariga för kodningen av alfa-globinkedjorna raderade. Vanligtvis har alfa-globingenen fyra kopior. Svårighetsgraden av sjukdomen beror på antalet sådana kopior som saknas.

1. Hydrops Fetalis

När alla fyra kopiorna av alfa-globingenen saknas, är syntesen av alfa-globinkedjor fullständigt undertryckt. Eftersom alfa-globinkedjor krävs för syntesen av både fetalt och vuxet hemoglobin är detta tillstånd inte förenligt med livet och därför leder det till död i utero.

2. HbH-sjukdom

Frånvaron av tre kopior av alfa-globingen resulterar i måttlig till svår hypokrom mikrocytisk anemi med associerad splenomegali.

3. Alfa Thalassemia Egenskaper

Dessa beror på frånvaron eller inaktiviteten hos en eller två kopior av alfa-globingenen. Trots att alfa-thalassemiegenskaperna inte orsakar anemi kan de minska den genomsnittliga kroppsliga volymen och genomsnittliga kroppsliga hemoglobinnivåer samtidigt som antalet röda blodkroppar ökar över 5,5 * 10¹²/ L.

Figur 01: Arv av Alpha Thalassemia

Beta Thalassemia syndromer

1. Beta Thalassemia Major

Om båda föräldrarna är bärare av beta-thalassemiegenskapen, är chansen att en avkomma som får betalthalassemi större än 25%. I detta tillstånd är produktionen av beta-globinkedjor antingen helt undertryckta eller drastiskt reducerade. Eftersom det inte finns tillräckliga beta globinkedjor för att de ska kunna kombineras, blir de överskott av alfa-globinkedjor avsatta i både mogna och omogna röda blodkroppar. Detta banar vägen för för tidig hemolys av röda blodkroppar och ineffektiva erytropoieser.

Kliniska egenskaper

1. Allvarlig anemi som uppträder vid 3-6 månader efter födseln.
2. Splenomegali och hepatomegali
3. Thalassemic facies

Laboratoriediagnos

Huvudmetoden som används vid diagnos av hematologiska sjukdomar är idag högprestandad vätskekromatografi (HPLC). I beta-thalassemia major visar HPLC närvaron av mycket reducerade nivåer av HbA med ovanligt höga halter av HbF. Ett fullständigt blodtal kommer att visa förekomsten av hypokrom mikrocytisk anemi medan undersökningen av en blodfilm avslöjar närvaron av ökad mängd retikulocyter tillsammans med basofila stippling- och målceller.

Behandling

• Regelbundna blodtransfusioner
• Folsyra ges om kostintaget av folsyra inte är tillfredsställande.
• Järnkelationsterapi
• Ibland utförs splenektomi också för att minska blodbehovet.

2. Beta Thalassemia Egenskaper / Mindre

Beta thalassemia minor är ett vanligt tillstånd som är symptomlöst större delen av tiden. Trots att funktionerna liknar alfa-thalassemi, är beta-thalassemi svårare än dess motsvarighet. Diagnosen av beta-thalassemia minor är gjord om HbA₂ nivån är mer än 3,5%.

3. Thalassemia Intermedia

Fall av thalassemi av måttlig svårighetsgrad som inte behöver regelbundna transfusioner kallas thalassemia intermedia.

Vad är Sickle Cell Anemia?

Sicklecellanemi är en allvarlig ärftlig form av anemi där en muterad form av hemoglobin förvränger de röda blodkropparna i en halvmåneform vid låga syrgasnivåer.

Formen av hemoglobin genererad på grund av den genetiska mutationen i homozygot sicklecellanemi kallas HbSS (sicklehemoglobin). När syrgasnivån sjunker under en viss kritisk punkt, bildar segelhemoglobin kristaller genom polymerisationsprocessen, som producerar långa fibrer, vilka var och en består av sju sammanvävda dubbla strängar med tvärbindning. Det är denna polymerisation som förvränger de röda blodkropparna i en halvmåneform. Eftersom de förvrängda röda blodkropparna har förlorat sin överensstämmelse, är de inte längre kapabla att passera genom små blodkärl; Inuti dessa små kärl, seglceller blockerar lumen, komprometterar blodtillförseln till organen som resulterar i flera infarkt.

Figur 02: Sickle Cell Anemia

Kliniska egenskaper hos sicklecellanemi

Allvarlig hemolytisk anemi som punkteras av kriser kan observeras.

1. Vaso Occlusive Crises

Faktorer som infektion, uttorkning, acidos och deoxigenering predisponerar för vaso-ocklusiva kriser. Patienten klagar över svår smärta i extremiteterna. Detta beror på infarkt i benens lilla ben.

2. Visceral Sequestration Crises

Det här är på grund av att blod och sickling samlas, som sker inom organen. Den mest dödliga komplikationen av detta slag är sickle chest syndromet där patienten presenterar med dyspné och bröstsmärta. Lunginfiltrat kan ses på röntgen i bröstet.

3. Aplastiska kriser

Aplastiska kriser präglas av den plötsliga minskningen av hemoglobinnivån som oftast följer en parvovirusinfektion. Folatbrist kan också vara en bidragande faktor.

Andra kliniska egenskaper hos sicklecellanemi

• Sår i nedre extremiteterna
• Lunghypertension
• gallsten

Laboratoriediagnos av sicklecellanemi

• Hemoglobinnivån är vanligtvis 6-9 g / dL.
• Förekomst av seglceller och målceller i blodfilmen.
• Screeningstest för sickling med kemikalier som ditionat är positiva när blodet är deoxygenerat.
• I HPLC detekteras inte HbA.

Behandling av sicklecellanemi

• Undvik de faktorer som är kända för att fälla ut kriserna.
• Folsyra.
• Bra näring och hygien.
• Pneumokock-, hemophilus- och meningokockvaccination.
• Krisen bör behandlas enligt patientens tillstånd, ålder och läkemedelsöverensstämmelse.

Vad är likheterna mellan blodcellsanemi och thalassemi?

• Både thalassemi och sicklecellanemi är genetiska sjukdomar som påverkar hemoglobins struktur och funktion.

Vad är skillnaden mellan blodcellsanemi och thalassemi?

Sickle Cell Anemia vs Thalassemia
Sicklecellanemi är en allvarlig ärftlig form av anemi där en muterad form av hemoglobin förvränger de röda blodkropparna i en halvmåneform vid låga syrgasnivåer.	Thalassemia är en heterogen grupp av störningar som orsakas av ärftliga mutationer som minskar syntesen av antingen a- eller p-globinkedjor.
Typ av globin kedja påverkad
I sickle cell anemi påverkas endast beta-kedjor.	Både alfa- och beta-kedjor kan påverkas vid thalassemi.
Genetisk mutations natur
Den genetiska defekten som orsakar sicklecellanemi är en gensubstitution.	Thalassemi orsakas antingen av en punktmutation eller genom en gengenerering.
Motstånd mot malaria
Den genetiska defekten som orsakar sicklecellanemi är känd för att ha en skyddande åtgärd mot malaria.	Genetisk defekt i thalassemi ger inget motstånd mot malaria.
Genetisk ursprung
Sicklecellanemi är en autosomal recessiv sjukdom.	Thalassemia är en autosomal kodominant sjukdom.

Sammanfattning - Sickle Cell Anemia vs Thalassemia

Thalassemi och sicklecellanemi är två allvarliga hematologiska störningar som oftast uppstått vid den pediatriska praxisen. Därför är det viktigt att tydligt förstå skillnaden mellan sicklecellanemi och thalassemi. Att öka medvetenheten om dessa sjukdomar kommer att vara till hjälp när det gäller att minimera förekomsten av dem, eftersom konsanguinösa äktenskap spelar en viktig roll i överföringen av dessa genetiska störningar från generation till generation.

Hämta PDF-version av Sickle Cell Anemia vs Thalassemia

Du kan hämta PDF-versionen av den här artikeln och använda den för offline-ändamål enligt citationsnoteringar. Var god ladda ner PDF-version här Skillnaden mellan Sickle Cell Anemia och Thalassemia.

referenser:

1. Hoffbrand, A.V. och P.A. H. Moss. Essentiell hematologi. 6: e upplagan Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Skriv ut.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas och Nelson Fausto. Robbins och Cotran patologiska sjukdomsbasen. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Skriv ut.

Image Courtesy:

1. "Thalassemia alpha" av National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - National Heart Lung and Blood Institute (NIH) (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "Riskfaktorer-för-Sickle-Cell-Anemia (1) 2" Av Diana Grib - eget arbete (CC BY-SA 4,0) via Commons Wikimedia