Vad är skillnaden mellan normal och onormal karyotyp

De huvudskillnad mellan normal och onormal karyotyp är det jagn en normal karyotyp, är antalet och utseendet av kromosomer i genomet likartat artens normala genom medan antalet och utseendet hos kromosomer i genomet i en abnorm karyotyp skiljer sig från artens normala genom. 

Normal och onormal karyotyp är de två möjliga karyotyperna hos individer i en viss grupp av organismer. Normal karyotyp utvecklar inte genetiska sjukdomar medan onormal karyotyp vanligtvis utvecklar genetiska sjukdomar, vilket även kan vara dödligt. 

Viktiga områden som omfattas 

1. Vad är en normal karyotyp
     - Definition, kromosomtal, Utseende
2. Vad är en abnorm karyotyp
     - Definition, kromosomnummeravvikelser, abnormal kromosomutseende
3. Vad är likheterna mellan normal och onormal karyotyp 
     - Översikt över gemensamma funktioner
4. Vad är skillnaden mellan normal och onormal karyotyp
     - Jämförelse av viktiga skillnader

Nyckelbegrepp 

Aneuploidy, kromosomutseende, kromosomtal, onormal karyotyp, normal karyotyp

Vad är en normal karyotyp 

Normal karyotyp avser en karyotyp av en normal individ i en viss population. Det är också den vanligaste karyotypen bland individerna av den arten. Antalet kromosomer i en somatisk cell av en viss art kallas det somatiska talet, vilket betecknas som 2n. Hos människor är denna 2n lika med 46. Det betyder att varje somatisk cell i människokroppen måste innehålla 46 kromosomer. Dessa 46 kromosomer innefattar 44 autosomala kromosomer och 2 sexkromosomer. Autosomala kromosomer kommer med två homologa uppsättningar. En uppsättning visar ett materiellt ursprung medan den andra visar ett ursprung för moderna.  

Figur 1: Normal human karyotyp

När man överväger utseendet går uppmärksamheten huvudsakligen till längden på varje kromosom, centromerets position och bandmönstret. Dessa kan observeras under mikroskopet. Antalet och utseendet av kromosomer i genomet spelar en nyckelroll vid bestämningen av fenotypen hos varje individ. 

Vad är en abnorm karyotyp 

Onormal karyotyp är karyotypen med förändringarna i antalet kromosomer eller deras utseende. Denna typ av karyotyp är mindre vanligt bland individer av en viss art och orsakar ofta genetiska störningar. Tre mekanismer introducerar abnormiteter i genomet.  

Förändringar av kromosomnummer 

Det uppstår på grund av nondisjunction av homologa kromosomer under anafas I av meios jag eller nondisjunktionen av systerskromatider under anafas av meios II. Detta resulterar i ojämn fördelning av kromosomer bland gameter. Vid befruktning kan dessa gameter orsaka aneuploidi. Saknas en kromosom i genomet kallas monosomi (2n-1). De flesta fall av monosomi är dödliga hos människor utom Turners syndrom (monosomi XO). Trisomy (2n + 1) är en annan form av aneuploidi bestämd av närvaron av en extra kromosom. Trisomi 21 orsakar Downs syndrom, trisomi 13 orsakar Patau syndrom och trisomi 18 orsakar Edwards syndrom hos människor. Nondisjunction av sexkromosomer orsakar Klinefelter syndrom (47, XXY), Trisomy Y: 47, XYY hos män och trisomi X: 47, XXX hos honor.  

Figur 2: Eventuella onormala gameter

Förändringar av kromosomstruktur 

Detta sker på grund av inversionen, deletionen, dupliceringen eller translokationen av kromosomdelar. En radering av en liten del av kromosom 5 orsakar Cri du chat. Bräcklig X är en situation med dubbelarbete. Akut myelogen leukemi är ett exempel på en kromosom translokationsstörning.  

Likheter mellan normal och onormal karyotyp 

• Normal och onormal karyotyp är de två möjliga karyotyperna hos individer av en viss art. 
• De två komponenterna av en karyotyp är antalet kromosomer och utseendet av kromosomer 

Skillnad mellan normal och onormal karyotyp

Definition 

Normal karyotyp är en karyotyp där antalet och utseendet av kromosomer i genomet liknar det normala genomet hos arten medan onormal karyotyp är en karyotyp där antalet och utseendet av kromosomer i genomet skiljer sig från det normala genomet av arten. Detta förklarar den grundläggande skillnaden mellan normal och onormal karyotyp.

Förekomst 

Normal karyotyp är den vanligaste karyotypen bland individerna i en viss art medan onormal karyotyp är mindre vanlig bland individerna. 

Kromosomnummer 

Antal kromosomer i en normal karyotyp är lika med artens kromosomtal medan antalet kromosomer i en abnorm karyotyp förändras från antalet kromosomer i arten. Detta är en stor skillnad mellan normal och onormal karyotyp.

Kromosomutseende 

Utseendet av kromosom skapar en annan skillnad mellan normal och onormal karyotyp. Det vill säga utseendet av kromosomerna i en normal karyotyp liknar utseendet av artens kromosomer medan utseendet av kromosomerna i en abnorm karyotyp förändras från utseendet av kromosomer av arten. 

Effekt 

Vidare är normal karyotyp viktig för bestämning av fenotyp av organismer medan onormal karyotyp kan orsaka genetiska störningar.  

Slutsats 

Normal karyotyp är en karyotyp där antalet och utseendet av kromosomer i genomet liknar det normala genomet hos arten medan onormal karyotyp är en karyotyp där antalet och utseendet av kromosomer i genomet skiljer sig från det normala genomet av arten. Onormalt kromosomtal leder alltid till genetiska störningar. Huvudskillnaden mellan normal och onormal karyotyp är antalet kromosomer och deras utseende med avseende på arten.   

Referens: 

1. "Mänskliga kromosomala störningar". IUPUI UTVECKLING AV BIOLOGI, 30 april 2003, tillgänglig här

Image Courtesy:

1. "Karyotyp (normal)" av National Cancer Institute - Denna bild släpptes av National Cancer Institute, en byrå del av National Institutes of Health, med ID 2721 (bild) (nästa). (Public Domain) via Commons Wikimedia  
2. "Translocation Down syndrome" (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia