Skillnad mellan SS och SC Genotype

Huvudskillnad - SS vs SC genotyp

SS och SC är två genotyper som producerar defekta röda blodkroppar hos människor. Typiskt är röda blodkroppar skivformade celler, innefattande hemoglobin för att bära syre i hela kroppen. Tre hemoglobinalleler kan identifieras hos människor; Dessa bestämmer genotypen för hemoglobin. De är A, S och C. Allelen A är vildtypsallelen medan S är sicklecellsallelen. De tre allelerna producerar tre typer av hemoglobin; hemoglobin A, hemoglobin S respektive hemoglobin C. Skillnaden mellan dem är den typ av aminosyra som finns i den sjätte positionen av hemoglobinkedjan. Eftersom människor har två alleler av en viss gen finns två hemoglobinalleler också. Därför kan sex olika allelkombinationer hittas hos människor: AA, AS, AC, CC, SS och SC. Både SS och SC innehåller sickle cell allelen. De skiljer sig från de symtom som observeras hos människor. De huvudskillnad mellan SS och SC genotyp är det SS är genotypen som producerar sicklecell sjukdom medan SC orsakar återkommande anemi.

Viktiga områden som omfattas

1. Vad är SS
      - Definition, egenskaper, funktion
2. Vad är SC
      - Definition, egenskaper, funktion
3. Vad är likheterna mellan SS och SC Genotype
      - Översikt över gemensamma funktioner
4. Vad är skillnaden mellan SS och SC Genotype
      - Jämförelse av viktiga skillnader

Nyckelord: Anemi, Genotyp, Hemoglobin, Röda Blodceller, Retinopati, SC, Sickle Cell Disease, Sickle Cell-Hemoglobin C, SS

Vad är SS

SS hänvisar till hemoglobingenotypen som orsakar sicklecellanemi. SS genotypen består av två sickle cell alleler (S). Varje allel är ärft från varje förälder. S allelen visar något motstånd mot malaria. S allelen producerar en globinkedja med en valin i sin sjätte position. Vildtyp allelen för hemoglobin är allel A och det producerar en globinkedja med en glutamin vid sin sjätte aminosyraposition. Hemoglobin bildas av en kombination av två globinproteiner. Hemoglobin av vildtyp kallas hemoglobin A. Hemoglobin A producerar normala, skivformade röda blodkroppar, som är tillräckligt flexibla för att passera genom små blodkärl. S allelen producerar hemoglobin S. De röda blodkroppar som produceras av hemoglobin S är halvmåneformade. Dessa röda blodkroppar är klibbiga och styva. De klumpar samman, vilket resulterar i blockeringar av blodflödet. Detta orsakar smärta kriser, ben degeneration och långvariga, smärtsamma erektioner kallas priapism. Denna situation kallas sicklecellanemi.

Figur 1: Röda blodceller från normal och sylceller

Symtom på sicklecellsjukdom beskrivs nedan.

• Överdriven trötthet från anemi
• Krånglighet hos spädbarn
• Bedwetting från associerade njureproblem
• Gulsot
• Frekventa infektioner
• Svullnad och smärta i händer och fötter
• Smärta i bröstet och ryggen

Vad är SC

SC refererar till en annan onormal genotyp av hemoglobin som orsakar återkommande anemi. Genotypen SC produceras av en S- och en C-allel. C-allelen är också en mutant allel typ som ger ett onormalt hemoglobin som kallas hemoglobin C. SC-genotyp kallas sickle-hemoglobin C. Det kallas också hemoglobinrubbning. Denna situation orsakar mindre blodklumpning än sicklecellsjukdom. Därför har personer med SC-genotyp färre smärtskriser än personer med genotyp SS. De upplever emellertid signifikant bendegenerering, särskilt i benen i höften. De upplever också nedbrytning av näthinnan, som är känd som retinopati. Retinopati orsakas av mindre syreförsörjning till ögat. Fler blodkärl bildas runt ögat för att möta denna situation. De färgade blodutstrykningarna av genotypen SC uppvisar sfärformade röda blodkroppar (sfärocyter) och sällan sickleceller.

Figur 2: Sfärocyter

Symtomen på sicklecellhemoglobin C-sjukdomen beskrivs nedan.

• Återkommande anemi
• Gulsot
• Infektion av blodet (septikemi)
• Plötslig utvidgning av mjälten
• Plötslig smärta och feber
• Svullnad av händer och fötter
• Bröstsmärta och andningssvårigheter
• lunginflammation
• Stroke
• Blod i urinen
• Bensår
• gallsten
• Visionsproblem
• Organskador och njursvikt
• Smärtsamma erektioner
• Problem vid graviditet

Likheter mellan SS och SC Genotype

• Både SS och SC består av sickle cell alleler.
• Både SS och SC genotyper producerar defekta röda blodkroppar.
• Både SS och SC genotyper producerar tecken och symptom relaterade till röda blodkroppar.
• Både SS och SC kan orsaka sickle cellanemi.

Skillnad mellan SS och SC Genotype

Definition

SS: SS hänvisar till genotypen som orsakar sicklecellsjukdom (SCD).

SC: SC refererar till genotypen som orsakar en typ av SCD med mindre intensiva symtom.

Aminosyrasammansättning

SS: Genotypen SS består av valin i sjätte positionen för båda aminosyrakedjorna.

SC: Genotypen SC består av valin och lysin i den sjätte positionen för båda aminosyrakedjorna.

Antal Sickle Cell Alleles

SS: SS genotypen består av två sickle cell alleler.

SC: SC genotypen består av en segelcell allel.

Tecken och symtom

SS: SS genotypen producerar sicklecellanemi.

SC: SC-genotypen ger återkommande anemi, vaso-ocklusiva kriser och aseptisk nekros hos lårbenet.

Motstånd

SS: Genotypen SS visar ett signifikant motstånd mot malaria.

SC: Genotypen SC visar inte ett litet motstånd mot malaria.

Slutsats

SS och SC är två genotyper av hemoglobin som orsakar onormala röda blodkroppar. Genotypen SS producerar hemoglobin S i de röda blodkropparna, som enkelt klumpar inuti blodkärlen. Detta orsakar sicklecell sjukdom. Genotypen SC producerar både hemoglobin S och hemoglobin C i de röda blodkropparna. Detta orsakar sicklecell-hemoglobin C-sjukdom. Symtomen på sicklecellhemoglobin C-sjukdom är mindre allvarliga än symtomen på sicklecellsjukdom. Huvudskillnaden mellan SS och SC är symptomen som orsakas av varje genotyp.

Referens:

1. "Sickle Cell Anemia." Healthline, Healthline Media, 29 mars 2017, Tillgänglig här. Åtkomst 9 september 2017.
2. "Hemoglobin SC-sjukdom". Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar, USA: s avdelning för hälsa och mänskliga tjänster, tillgänglig här. Åtkomst 9 september 2017.

Image Courtesy:

1. "Sickle cell 01" av National Heart, Lung och Blood Institute (NHLBI) - (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "ww325 spherocyt" av isis325 (CC BY 2.0) via Flickr