Skillnad mellan Penetrance och Expressivity
Share
Huvudskillnad - Penetrance vs Expressivity
Även om vissa typer av arv i genetiken är enkla som autosomala dominerande förhållanden, kan det också finnas komplicerade typer av arv. När dominerande alleler arvs, förväntas de uttrycka ett visst drag eller särdrag som utgör ett särskilt tillstånd eller syndrom. I verkligheten påverkar dominerande allel olika människor på olika sätt. På detta konto kan en specifik genotyp uppvisa fenotypisk variabilitet eller en rad olika fenotyper. Penetration och expressivitet är två mätningar som beskriver intervallet av fenotypisk expression av en viss genotyp hos individer. De huvudskillnad mellan penetrance och expressivitet är det penetrering är en kvantitativ mätning som beskriver uttrycksnivåerna för en viss fenotyp, vilket motsvarar en dominerande genotyp medan uttrycklighet är graden av en given genotyp uttryckt på fenotypisk nivå.
Viktiga områden som omfattas
1. Vad är Penetrance
- Definition, Betydelse, Exempel
2. Vad är expressionivitet
- Definition, Betydelse, Exempel
3. Vad är skillnaden mellan Penetrance och Expressivity
- Jämförelse av viktiga skillnader
Nyckelord: Peneträn, Expressivitet, Genotyp, Fenotyp, Genuttryck, Dominant Allel, Fenotypisk Variabilitet, Genetiska Syndrom
Vad är Penetrance
Penetration är andelen individer med en given fenotyp, som uppvisar fenotypen associerad med den specifika genotypen. Med andra ord förklaras det i vilken utsträckning en specifik gen eller uppsättning gener uttrycks i fenotyperna hos individer som bär den, mätt av andelen bärare som uppvisar den karakteristiska fenotypen. Det är en kvantitativ mätning som beskriver uttrycksvariationerna på fenotypens nivå.
Under vissa förhållanden uppvisar den dominerande allelen den dominerande fenotypen, efter Mendelian genetiken. I detta fall är procentandelen av penetreringen 100%. Dessutom uppvisar många dominanta genotyper ofullständig penetrering. Vid ofullständig penetrering är andelen penetreringsgrad mindre än 100%. Procentandelen av penetranten beräknas från familjehistorikdata och genom DNA-sekvensering. Genotyperna och motsvarande fenotyper bör registreras i en stor population för att få en noggrann mätning. Individer med nolluttryck av en viss gen uppvisar minskad penetrering. Den reducerade penetreringen uppträder vanligen i familjesjukdomssyndrom. Mutationer i BRCA1 och BRCA2 gener utvecklar cancer under vissa människors livstid, men inte i de andra. Den reducerade penetreringen kan bero på en kombination av genetiska, miljömässiga och livsstilsfaktorer.
Penetrationen hos en viss gen kan variera från person till person och med personens ålder. De faktorer som påverkar penetrationen visas i Figur 1.
Figur 1: Faktorer som påverkar Penetrance
Vad är expressionivitet
Expressivitet är omfattningen av en given genotyp uttryckt på fenotypisk nivå. Expressen av genen kan också uttryckas som en procentandel. När uttrycket i en viss gen är 50% är endast hälften av karaktärerna hos den genen närvarande i den särskilda individen. Graden av uttrycket av en viss gen beror på miljöfaktorer. Därför kan samma gen ha varierbara uttryck bland individer. Variabel uttrycksförmåga visar hur mild eller svår fenotypen är.
Många genetiska förhållanden identifieras som en uppsättning egenskaper som förekommer tillsammans. En grupp av igenkännbara egenskaper som uppstår på grund av en vanlig orsak kallas syndrom. Genetiska syndromer är ganska varierbara i deras uttrycksförmåga. Även om mutationen av Marfan syndrom förekommer i FBN1, syndromets egenskaper varierar mycket mellan människor. Ett annat exempel på expressivitet är polydaktyly (förekomsten av extra tår) hos katter. Relationen mellan penetrance och expressivitet visas i figur 2.
Figur 2: Förhållandet mellan Penetrance och Expressivity
Skillnad mellan Penetrance och Expressivity
Definition
penetrans: Penetration är andelen individer av en given genotyp, som uppvisar fenotypen associerad med den specifika genotypen.
uttrycksfullhet: Expressivitet är omfattningen av en given genotyp, som uttrycker på fenotypisk nivå.
Betydelse
penetrans: Penetrance förklarar hur ofta genen uttrycks.
uttrycksfullhet: Expressivitet förklarar graden av genuttryck.
Kvalitativ kvantitativ
penetrans: Penetrance är en kvantitativ mätning.
uttrycksfullhet: Expressivitet är en kvalitativ mätning.
I sjukdomar
penetrans: Penetrance förklarar huruvida sjukdomen uppstår.
uttrycksfullhet: Expressivitet förklarar hur en sjukdom uppstår.
Typ av mätning
penetrans: Penetrance beskriver uttrycket av en enda gen.
uttrycksfullhet: Expressivitet beskriver uttrycket för en grupp karaktärer eller ett syndrom.
Associerat fenomen involverat i genetisk analys
penetrans: Ofullständig penetrering är ett fenomen som gör genetisk analys svårare.
uttrycksfullhet: Variabel uttrycksförmåga är ett fenomen som gör genetisk analys svårare.
exempel
penetrans: Uttrycket av BRCA1 och BRCA2 gener utvecklar cancer i vissa individer men inte i andra som ett resultat av penetrance.
uttrycksfullhet: Egenskaperna hos Marfan syndrom varierar mycket mellan individer som ett resultat av uttrycklighet.
Slutsats
Penetration och expressivitet beskriver förhållandet mellan en dominansgenotyp och dess associerade fenotyp. Penetration är andelen av en viss genotyp, som uttrycker dess associerade fenotyp. Det är en kvantitativ mätning av mängden uttryck av en viss gen. Expressivitet beskriver variationerna i genuttryck av en viss genotyp. Det är en kvalitativ mätning som korrelerar med graden av genuttryck. Därför ligger den största skillnaden mellan penetrance och expressivitet i deras parametrar.
Referens:
1. Griffiths, Anthony JF. "Penetrance och expressivitet." En introduktion till genetisk analys. 7: e upplagan. U.S. National Library of Medicine, 01 jan 1970. Web. Tillgänglig här. 04 juni 2017.
2. "Fenotypsvariabilitet: Penetrance och Expressivity." Nature News. Nature Publishing Group, n.d. Webb. Tillgänglig här. 04 juni 2017.
3. "Vad är minskad penetrering och variabel uttrycksförmåga? - Genetics Home Reference. "U.S. National Library of Medicine. National Institute of Health, n.d. Webb. Tillgänglig här. 05 juni 2017.
4. "Genetisk analys av en enda gen". Open Genetics - CuboCube. N.p., n.d. Webb. Tillgänglig här. 05 juni 2017.
Image Courtesy:
1. "Factors affecting penetrance" genom Genomics Education Program (CC BY 2.0) via Flickr
