Aneuploidy och polyploidy beskriver förändringar i respektive cells kromosom- och kromosomuppsättningsnummer. Olika antal kromosomer förekommer av olika arter. Aneuploidy är närvaron eller frånvaron av andra kromosomer än dess normala antal, vilket orsakar kromosomala abnormiteter i cellen. Polyploidi är förvärvet av en eller flera kromosomsatser dessutom av normala diploida celler. De nyckelskillnad mellan aneuploidi och polyploidi är det aneuploidy är den numeriska förändringen i cellens vanliga kromosomer och polyploidi är den numeriska förändringen i en cells vanliga kromosomsatser.
Den här artikeln tittar på,
1. Vad är Aneuploidy
- Definition, egenskaper, störningar
2. Vad är polyploidy
- Definition, egenskaper, exempel
3. Vad är skillnaden mellan Aneuploidy och Polyploidy
Förekomsten av ett abnormt antal kromosomer i en cell kallas aneuploidi. Detta inkluderar närvaron av extra kromosomer eller frånvaro av det vanliga antalet kromosomer. Aneuploidy orsakar genetiska störningar inklusive fosterskador hos människor. Det kan också orsaka cancer. Under produktionen av gameter leder felaktig segregering av kromosomer mellan cellerna till aneuploidi. Genetiska störningar som uppkommer vid aneuploidi kan delas in i två: autosomala störningar och sexkromosomstörningar.
Mänsklig cell innehåller 46 kromosomer - 22 homologa par och 2 sexkromosomer. Under meios separeras homologa par i varje cell en efter en. De två sexkromosomerna är också segregerade till två dotterceller. Men vissa par förblir oreglerade och ligger i en gamete. Den resulterande en gameten innehåller därigenom extra kromosom medan den andra saknar en kromosom. Under vissa förhållanden kan dessa abnorma kromosomtal tolereras. Men vissa kan vara dödliga (missfall).
Aneuploidy kan beskrivas under olika terminologier som nullisomi, monosomi, disomy, trisomy och tetrasomy. Nullisomy är en saknad par homologa kromosomer. monosomi är bristen på en kromosom i en diploid kärna. disomi är närvaron av de två kopiorna av en kromosom, vilket är det normala tillståndet för humana somatiska celler. trisomi är närvaron av tre kopior av en kromosom. Tetrasomy / Pentasomy är ett sällsynt tillstånd med autosomer där man presenterar fyra eller fem kopior av kromosomer. Kromosomala störningar uppträder hos människor beskrivs i bord 1.
Tabell 1: Kromosomala störningar
Namn: Antal kromosomer | Kromosomala störningar |
Nullisomy: 2n-2 | Dödligt tillstånd hos människor |
Monosomi: 2n-1 | Sex kromosom störning - Turners syndrom (45 + X) |
Disomy: n + 1 | Disomy orsakar aneuploidi i triploid eller tetraploid organism. |
Trisomy: 2n + 1 | Autosomala störningar - Trisomi 16 (missfall i fostret), Trisomy 21 - Downs syndrom, Trisomy 18 - Edwards syndrom, Trisomy 13 - Patau syndrom. Sexkromosomala störningar - 47 + XXX, Klinefelters syndrom (47 + XXY) och 47 + XYY |
Tetrasomy / Pentasomy: 2n + 2 eller 2n + 3 | Sexkromosomsjukdomar - XXXX, XXYY, XXXXX, XXXXY och XYYYY |
Downs syndrom är den vanligaste typen av kromosomala störningar hos levande födda människor. Kromosomutseendet i Downs syndroms karyotyp visas i Figur 1. Syndromet består av tre kopior av kromosom 21.
Figur 1: Kardisk ned-syndrom
Somatisk mosaik för kromosom 21 kan inträffa i hjärnans neuroner på grund av defekter av neuronala prekursorceller vid celldelning. Somatisk mosaicism förekommer också i alla virtuella cancerformer som kronisk lymfocytisk leukemi (CLL) i trisomi 12 och akut myeloid leukemi (AML) i trisomi 8. Aneuploidi kan detekteras genom karyotypning.
Består av mer än två homologa kromosomsatser i en cell kallas polyploidi. Människa är en diploid organism, består av två homologa kromosomsatser. Men i ormbunkar och blommande växter observeras polyploidi ofta. Epulopiscium fishelsoni som stora bakterier som innehåller mer än två kromosomsatser i deras cytoplasma. Endoplolyploidy är polyploidin i diploid människans muskelceller, lever och benmärg.
Polyploidi kan uppstå på grund av abnormiteterna i celldelning, både under mitos eller metafas I hos meios. Det är sällsynt hos andra människor än i differentierade vävnader. Men triploidi, betecknad som 69, XXX och tetraploidy, betecknad 92, uppträder XXXX hos människor. Triploidy kan antingen vara digyny eller diandry. Digyny uppstår på grund av två haploidsatser från moder. Diandry uppstår på grund av två haploidsatser från fadern. För det mesta slutar polyploidi hos människor med missfall.
Behandling av fröna med en kemikalie som kallas colchicin inducerar polyploidi i grödor. Polyploidi av grödor kan användas antingen för att övervinna hybridartens sterilitet eller i vissa fall för att uppnå sterila frukter. Exempel på grödor för polyploidi ingår i Tabell 2.
Tabell 2: Exempel på Polyploidy Crops
polyploidi | exempel |
triploid | Vattenmelon, Äpple, Citrus, Banan, Ginger |
tetraploid | Jordnötter, Tobaco, Durum, Bomull, Canola, Kinnow |
Hexaploid | Brödvete, Havre, Kiwifrukter, Krysantemum |
Octaploid | Sockerrör, jordgubbe, pansies, dahlia |
Dodecaploid | Några hybrider av sockerburna |
Polyploidi som härrör från kromosomerna hos en enda art kallas autopolyploidi. Det uppstår på grund av naturlig genomd doubling. Ex: Potatis, Banan, Apple
Polyploidi härrörande från olika arter. Ex: Triticale (6n) är härledd från Vete (4n) och Rye (2n), Kål
Forntida genomtransplanteringar genom mutationer och gentranslokationer. Ex: Bakersjäst, Ris
Figur 2: Korrelationen mellan kromosomsatser
aneuploidi: Aneuploidy är närvaron av ett onormalt antal kromosomer.
polyploidi: Polyploidi är närvaron av mer än två homologa kromosomsatser.
aneuploidi: Det är vanligare hos människor.
polyploidi: Det är sällsynt hos människor.
aneuploidi: Nullisomy, Monosomy, disomy, trisomi och tetrasomy.
polyploidi: Triploid, Tetraploid, Hexaploid, Octaploid, Dodecaploid etc.
aneuploidi: Det orsakar kromosomala störningar. Några av störningarna är dödliga.
polyploidi: Triploid och tetraploida situationer är dödliga.
aneuploidi: Kronisk lymfocytisk leukemi (CLL) i trisomi 12, Akut myeloid leukemi (AML) i trisomi 8, Somatisk mosaik för kromosom 21 i neuronceller i hjärnan.
polyploidi: Differentierade celler som lever, muskel och benmärg.
Aneuploidy beskrivs i kromosomtal. Det orsakar abnormiteter i kromosomer hos människor. Några av dem är toleranta medan de andra slutar med missfall. Polyploidi är det onormala antalet kromosomsatser. Triploid och tetraploid är möjliga situationer hos människor. Men båda slutar med missfall. Därför är huvudskillnaden mellan aneuploidi och polyploidi det onormala antalet kromosomer och kromosomuppsättningarna.
Referens:
1. "Aneuploidy". Wikipedia, den fria encyklopedin, 2016. Åtkomst 21 feb 2017
2. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. "Aneuploidy", En introduktion till genetisk analys. 7: e upplagan. New York: W. H. Freeman, 2000. NCBI Bokhylla. Åtkomst 21 feb 2017
3. O'Connor, C. "Kromosomala abnormiteter: Aneuploidies". Lär dig på Scitable, Nature Education, 2008, 1 (1): 172. Åtkomst 21 feb 2017
4. "Polyploid". Wikipedia, den fria encyklopedin, 2017. Åtkomst 21 feb 2017
5. Woodhouse, M., Burkart-Waco, D. och Comai, L. "Polyploidy". Lär dig på Scitable, Nature Education, 2009, 2 (1): 1. Åtkomst 21 feb 2017
6. "Polyploidy". NY WORLD ENCYCLOPEDIA, 2008. Åtkomst 21 feb 2017
Image Courtesy:
1. "Down Syndrome Karyotype" Courtesy: National Human Genome Research Institute - Human Genome Project, (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "Haploid, diploid, triploid, tetraploid.svg". Av Av Haploid_vs_diploid.svg: Ehambergderivative arbete: Ehamberg (talk) - Haploid_vs_diploid.svg (CC BY-SA 3.0) via Wikimedia Commons