Skillnad mellan helgenom-sekvensering och exome-sekvensering

De nyckelskillnad mellan hela genom-sekvensering och exome-sekvensering är att hela genom-sekvensering sekvenser hela genomet av en organism medan exome-sekvenseringssekvenserna endast exome eller de proteinkodande generna av en organism.

Sekvensering är en teknik som bestämmer nukleotidernas exakta ordning i en viss DNA-molekyl. Det återspeglar bara den korrekta ordningen av de fyra baserna; adenin (A), guanin (G), cytosin (C) och tymin (T) i ett DNA-fragment. Det finns flera sekvenseringsmetoder, såsom Sanger-sekvensering, nästa generations-sekvensering etc. Vidare kan antingen det fullständiga genomet av en organism (helt genom-sekvensering) eller endast de proteinkodande generna i genomet (exome-sekvensering) genomgå sekvensering.

INNEHÅLL

1. Översikt och nyckelskillnad
2. Vad är Whole Genome Sequencing
3. Vad är Exome Sequencing
4. Likheter mellan Whole Genome Sequencing och Exome Sequencing
5. Jämförelse vid sida vid sida - Hela genomsekvensering vs Exome Sequencing i tabellform
6. Sammanfattning

Vad är Whole Genome Sequencing?

Det mänskliga genomet innehåller nästan tre miljarder baspar av DNA. Hela genomsekvenseringen är en metod som sekvenserar det fullständiga genomet av en organism. Därför gäller i hela genom-sekvensering hela samlingen av DNA-molekyler innefattande exomer, introner, intergena utrymmen etc. Vidare sekvenserar hela genom-sekvensen inte bara genomet som finns i kärnan utan även mitokondriella DNA.

Figur 01: Whole Genome Sequencing

Vid beredning av denna sekvensering är det första steget att extrahera hela DNA: n. Därefter genomgår det extraherade DNA sekvenseringsförfarandet med användning av en lämplig sekvenseringsmetod. Genom att analysera de resulterande sekvenserna, genom att använda ett bioinformatikverktyg, kan vi ta reda på de sällsynta sjukdomar, cancer, infektionssjukdomar, etc.

Vad är Exome Sequencing?

Exome är en del av genomet som innehåller cirka 1,5% av genomet, och det är samlingen av exoner. Exoner är sekvenserna som transkriberar i mRNA och sedan till den slutliga proteinprodukten. Följaktligen sekventerar exom-sekvensering hela proteinkodningssekvensen i genomet. Exome-sekvensering avslöjar de genetiska störningarna eftersom de flesta av de genetiska störningarna uppstår på grund av mutationerna hos de proteinkodande generna. Därför använder diagnostiska processer av genetiska störningar ofta exome-sekvensering som ett sätt att diagnostisera sjukdomen. Vid jämförelse med hela genomsekvenseringsapplikationen för genetisk testning tar exome-sekvenseringen också mindre tid att anställa och är billigare.

Figur 02: Exome Sequencing

Vid exome-sekvensering är det först nödvändigt att endast välja de proteinkodande sekvenserna från det totala DNA-värdet. Observera att människorna har ca 180000 proteinkodande sekvenser. Därefter sekventeras exomen med användning av en hög genomströmnings-sekvenseringsmetod.

Vilka är likheterna mellan genomsekvenssekvensering och exome-sekvensering?

• Helgen-sekvensering och Exome-sekvensering är två tillämpningar av sekvensering.
• Båda metoderna är användbara för att bestämma den korrekta ordningen av nukleotidsekvensen i båda metoderna.
• Dessutom bidrar bioinformatik i båda teknikerna till att analysera data.

Vad är skillnaden mellan helgenomsekvensering och exome-sekvensering?

Hela genom-sekvenseringen sekvenserar hela DNAet av genomet hos en organism, medan exome-sekvenseringen sekvenser endast proteinkodningssekvenserna från genomet. Därför är detta den grundläggande skillnaden mellan hela genom-sekvensering och exom-sekvensering. Även om båda metoderna används i stor utsträckning för att bestämma den korrekta ordningen av nukleotidsekvensen är hela genom-sekvenseringen dyr och tidskrävande än exom-sekvenseringen.

Nedan infografiska tabellen skiljer sig åt mellan helgen-sekvensering och exom-sekvensering.

Sammanfattning - Hela Genom Sequencing vs Exome Sequencing

Sekvensering avslöjar den exakta ordningen av baserna i ett DNA-fragment och det kan antingen vara helt genom-sekvensering eller exom-sekvensering. Här sekvenserar hela genom-sekvensen det fullständiga genomet av en organism medan exome-sekvenseringen sekvenser endast de proteinkodande sekvenserna i genomet. Med tanke på deras tillämpningar är hela genom-sekvenseringen till hjälp vid analys av de genetiska avvikelserna, såsom enkla nukleotidvariationer, deletioner, insertioner, etc. i hela genomet, medan exome-sekvenseringen är till hjälp vid detektering av de genetiska sjukdomarna. Därför är detta skillnaden mellan hela genom-sekvensering och exom-sekvensering.

Referens:

1. "Whole-Genome vs Whole-Exome Sequencing vs Targeted Sequencing Panels." Healio, SLACK Incorporated. Tillgänglig här  
2. "Vad är hel exome-sekvensering och helgen-sekvensering? - Genetics Home Reference - NIH. "U.S. National Library of Medicine, National Institute of Health. Tillgänglig här  

Image Courtesy:

1. "Hela genom hagelgevärssekvensering mot hierarkisk hagelgevärssekvensering" Av Commins, J., Toft, C., Fares, M. A. - "Computational Biology Methods and Their Application to the Comparative Genomics of Endocellular Symbiotic Bacteria of Insects." (CC BY-SA 2.5) via Commons Wikimedia  
2. "Exome Sequencing Workflow 1a" Av SarahKusala - Egent arbete, (CC BY 3.0) via Commons Wikimedia