Skillnad mellan PGS och PGD
Share
Huvudskillnad - PGS vs PGD
In vitro befruktning (IVF) är en komplex process som används för att behandla fertilitet och genetiska problem och hjälpa till med barns uppfattning. När ett gift par utsätts för problem i samband med barns uppfattning, fungerar IVF som en bra lösning och är den mest effektiva formen av medicinsk behandling. Äldre äggceller hämtas från honungskvinnan och befruktas från spermierna hos respektive han under laboratoriebetingelserna (in vitro) som ett första steg. Sedan implanteras det befruktade ägget i kvinnans livmoder. IVF är emellertid en komplex, dyr och tidskrävande process som har många utmaningar. Därför utförs flera medicinska tester före implantationen. Preimplantation genetisk screening (PGS) och Preimplantation Genetisk Diagnos (PGD) är två sådana experiment som används för att bestämma huruvida embryot är fritt från genetiska störningar och barnet är hälsosamt. Den viktigaste skillnaden mellan PGS och PGD är det PGD utförs för att detektera enkla gendefekter som kan leda till specifika genetiska sjukdomar medan PGS utförs för att detektera kromosomala normalitet.
INNEHÅLL
1. Översikt och nyckelskillnad
2. Vad är PGS
3. Vad är PGD
4. Jämförelse vid sida vid sida - PGS vs PGD
5. Sammanfattning
Vad är PGS?
Preimplantation Genetic Screening (PGS) är ett genetiskt test som utförs för att detektera kromosomal normalitet hos in vitro fertiliserat embryo. PGS skärmar embryoceller för det normala kromosomala talet. Människokroppen innehåller totalt 46 kromosomer i 23 par. PGS letar inte efter specifika genetiska sjukdomar; i stället letar den efter det vanliga antalet kromosomer i cellerna i embryot. Embryot utvärderas för saknade kromosomer eller extra kromosomer som ändrar det totala antalet kromosomer.
Syftet med att utföra PGS är att identifiera onormalt kromosomtal i embryon före implantation för att undvika genetiska syndrom orsakade på grund av numeriska aberrationer av kromosomer. PGS avslöjar sjukdomar som Downs syndrom, Klinefelters syndrom, etc. Downsyndrom är en vanlig sjukdom orsakad av tromomi av kromosom 21. Det kan lätt upptäckas av PGS. Könselektion är också möjligt av PGS.
Det finns flera metoder som används i PGS, såsom Next Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), Single nucleotide polymorphism microarrays (SNP), Kvantitativ realtid polymeras kedjereaktion (qPCR), etc.
Figur 01: Genetisk screening föreimplantation
Vad är PGD?
Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) är en teknik som utförs för att identifiera enkla genproblem i in vitro befruktat embryo före implantation inuti moderns livmoder för att etablera graviditeten. Singelgenstörning är en genetisk sjukdom eller en Mendelisk sjukdom orsakad på grund av en mutation eller DNA-förändring i en viss gen. Genen som är muterad är känd som mutanten eller den sjuka allelen. Dessa störningar ärva från förälder till avkomma. Därför är det viktigt att kontrollera om embryot är fritt från enstaka genproblem eller inte före implantation av embryot. Singelgenstörningar är mycket sällsynta vid förekomsten. Men om både mamma och pappa är bärare av den specifika genetiska sjukdomen, kan avkommor erva sjukdomen. Därför erbjuder PGD en möjlighet för paren att välja friska och sjukdomsfria embryon.
PGD utförs för enskilda celler som tas från embryot. Det kan avslöja förekomsten av kromosomala translokationer eller mutanter effektivt. Det finns många enskilda genproblem. De vanligaste sjukdomarna som detekteras av PGD är cystisk fibros, sicklecellanemi, Tay-Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy och Thalassemia. PGD ger en chans att bestämma embryos kön före transplantation. Det är ett viktigt erbjudande för par att balansera sina familjer. Därför fungerar PGD som ett viktigt test för att föda en hälsosam och sjukdomsfri baby i föredraget sex. Resultatet av PGD-testet bygger emellertid på en enkelcellsutvärdering. Följaktligen är effektiviteten hos PGD tvivelaktig. Invasiviteten hos biopsi och kromosomal mosaicism minskar också effektiviteten hos PGD.
Figur 02: Förplantning Genetisk Diagnos
Olika metoder såsom fluorescerande in situ-hybridisering (FISH) och polymeras-kedjereaktion (PCR) används för att utföra PGD. PCR används för att detektera enkla genproblem och FISH används för att hitta kromosomala abnormiteter. Bortsett från FISH och PCR, används även encellsgenomsekvensering som en metod i PGD för att karakterisera genomet hos embryot.
Vad är skillnaden mellan PGS och PGD?
PGS vs PGD | |
| PGS är det genetiska testet som utförs för att upptäcka om in vitro befruktat embryo har det normala antalet kromosomer i en cell eller ej. | PGD är en teknik som används för att bestämma om in vitro befruktat embryo bär en specifik genmutation eller DNA-förändring i en gen som leder till en genetisk störning. |
| Detektion av enda genmutationer | |
| PGS upptäcker inte enskilda genmutationer. | PGD detekterar singelgenmutationer. |
| sjukdomar | |
| PGS är ett viktigt test för att upptäcka Downs syndrom, Klinefelters syndrom, etc. | PGD är ett viktigt test för att detektera Cystic fibrosis, sickle cell anemia, Tay Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy, Thalassemia etc. |
Sammanfattning - PGS vs PGD
PGS och PGD är två genetiska tester som används för att upptäcka om in vitro befruktat embryo är lämpligt att implanteras i livmodern för att fastställa graviditeten. PGS utförs för att upptäcka om embryot har det vanliga antalet kromosomer i en cell. PGD utförs för att detektera huruvida embryot har enskilda genmutationer som orsakar genetiska störningar. Detta är skillnaden mellan PGS och PGD. Båda testen är mycket viktiga och bör utföras före implantation för att skärma embryot för en hälsosam embryoimplantation.
Referens:
1.Stern, Harvey J. "Preimplantation genetisk diagnos: Prenatal testning för embryon som äntligen uppnår dess potential". Journal of Clinical Medicine. MDPI, mar. 2014. Web. 06 maj 2017
2.Gleicher, Norbert, Vitaly A. Kushnir och David H. Barad. "Preimplantation genetisk screening (PGS) fortfarande på jakt efter en klinisk applikation: en systematisk granskning." Reproduktiv biologi och endokrinologi: RB & E. BioMed Central, 2014. Web. 06 maj 2017
