Human Genome Project, som inleddes 1911, var en revolution i modern genetikens historia som gav upphov till många analytiska tekniker vad gäller genetisk diagnos och genterapi. Human Genome Project var ett USA-baserat samarbetsforskningsprogram vars mål var fullständig kartläggning och förståelse för alla gener av människor. Baserat på detta forskningsprojekt utvecklades termen Genome, Intron och Exon. Genomet är den fullständiga uppsättningen gener i en organism som står för alla gener närvarande i den särskilda organismen, medan Exome är den fullständiga uppsättningen exoner närvarande i en organism som står för alla kodande regioner av gener närvarande i en viss art. Detta är nyckelfaktorn mellan genom och exome.
1. Översikt och nyckelskillnad
2. Vad är genom
3. Vad är Exome
4. Likheter mellan Genome och Exome
5. Jämförelse vid sida vid sida - Genome vs Exome i tabellform
6. Sammanfattning
Genomet refererar till den fullständiga uppsättningen genetiska instruktioner som lagras som gener eller specifika sekvenser av deoxiribonukleinsyror (DNA) i en viss organism eller art. Varje genom innehåller all information som krävs för tillväxt, utveckling och andra funktionella aktiviteter hos en viss organism. Genomet består av DNA som ligger i kärnan av eukaryoter och i cytoklasmen av prokaryoter.
Genetiska koder i det mänskliga genomet består av 3,2 miljarder baser DNA som består av fyra typer av nukleotider: adenin, guanin, cytosin och tymin. Olika sekventiella order av dessa fyra baser definierar unikheten hos en viss gen. Det eukaryota genomet innefattar både nukleärt DNA och mitokondriellt DNA. Således skiljer sig denna unika kombination från organism till organism, och en persons genom är unik i naturen och kan fungera som ett fingeravtryck för diagnostiska ändamål.
Figur 01: Human Genome-projektet
Det första genomet som sekvenserades och identifierades var det för Escherichia coli; senare analyserades jäst, protozoaner och växtgenomer. Sekvenseringen av det humana genomet tog ett par decennier för dess slutförande. Det humana genomet innehåller cirka 3 200 000 000 nukleotider, cirka 30 000 till 40 000 gener som är kodande och icke kodande gener och packas kompakt i 23 par kromosomer som bär det förpackade DNA som fungerar som de genetiska determinanterna. Denna genförpackning är ett resultat av de tätt vridna DNA-spiralformiga strukturerna och den proteinassocierade komplexbildningen som minskar längden som upptas av DNA i sin icke-kompakta fas.
Exome är en delmängd av genomet som endast består av de kodande regionerna av generna hos en viss organism. Kodningsregioner av generna benämns exoner, och de är en typ av gener som transkriberas till mRNA och sedan översatt till aminosyrasekvenser, vilket ger upphov till funktionella och strukturella proteiner. Under posttranskriptionella modifieringar i eukaryoter avlägsnas intronerna som är icke-kodande regioner och exonerna förenas. Detta görs genom en process som kallas RNA-splitsning. I prokaryoter finns inga eller färre introner; Därför krävs inte RNA-splitsning. Således, för att generera exomen hos en viss organism, bör moget RNA extraheras och sedan komplementärt DNA syntetiseras med användning av omvänt transkriptasenzym.
Figur 02: Exome
Exons av alla våra gener sminkar cirka 1,5% av genomet och innehåller bara ca 3 megabaser eftersom exomen står för en liten andel av hela genomet. Det är billigare och snabbare att sekvensera exomen än hela genomet. Exome-analys ger viktig information om en organisms funktionella egenskaper, och mutationer observerade i exomen är direkt relaterade till en klinisk manifestation.
Genet vs Exome | |
Den fullständiga uppsättningen genetiska instruktioner som lagras som gener eller sekvenser av DNA i en viss organism eller art är känd som genomet. | En delmängd av genomet som endast består av kodande gener av en viss organism är känd som exomen. |
Storlek | |
Genomet är stort, cirka 3 200 000 000 nukleotider. | Exomen är liten, cirka 3 000 000 nukleotider (1% av genomet). |
Komposition | |
Genomet består av totalt DNA-innehåll inklusive både kodande och icke-kodande regioner. | Exome innehåller endast kodande regioner av det totala DNA som kallas exoner. |
Sequencing | |
Enkla metoder såsom Sanger-sekvensering kan användas vid sekvensering av genomet. | Komplexa metoder som innefattar omvänt transkription av moget mRNA erfordras för att sekvensera exome. |
Genomet är den kompletta uppsättningen DNA som finns i en organism. Exome är en del av genomet som endast omfattar exoner av hela uppsättningen gener. Detta är den grundläggande skillnaden mellan genom och exome. Både genom och exomeanalys är ett kommande vetenskapsområde och används mycket i rekombinant DNA-teknik för att analysera de gener som finns närvarande i en organism och utveckla metoder för att manipulera generna för att kunna användas till fördel.
Du kan hämta PDF-versionen av den här artikeln och använda den för offlineändamål enligt citationsnotat. Var god ladda ner PDF-versionen här Skillnaden mellan Genome och Exome
1. "En översikt över det mänskliga genomprojektet." National Human Genome Research Institute (NHGRI), Tillgänglig här. Åtkomst till 30 aug 2017.
2. Brown, Terence A. "The Human Genome." Genomes. 2: a upplagan., U.S. National Library of Medicine, 1 Jan. 1970, Tillgänglig här. Åtkomst till 30 aug 2017.
3. "Crowdsourcing botar på dina villkor." Genos, Tillgänglig här. Åtkomst till 30 aug 2017.
1. "Human Genome Project Timeline (26964377742)" Genom National Human Genome Research Institute (NHGRI) från Bethesda, MD, USA - Human Genome Project Timeline (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia