Skillnad mellan genetisk testning och screening

De nyckelskillnad mellan genetisk testning och screening är att genetisk testning utförs på en individ medan genetisk screening utförs på en population.

Genetisk testning och screening är två metoder för förebyggande av sjukdomar. Dessa metoder bidrar till att utvärdera risken för en genetisk störning hos en individ eller i en population. Därför bestämmer genetisk testning risken för genetiska störningar hos en individ efter att ha utfört stela laboratorietester. Genetisk screening bekräftar risken för en befolkning som bär specifika genetiska störningar. Båda metoderna använder labbtest. Mer specifikt genomgår de gravida kvinnor dessa två förfaranden oftare.

INNEHÅLL

1. Översikt och nyckelskillnad
2. Vad är genetisk testning
3. Vad är genetisk screening
4. Likheter mellan genetisk testning och screening
5. Jämförelse vid sida vid sida - Genetisk provning mot screening i tabellform
6. Sammanfattning

Vad är genetisk testning?

Genetisk testning är användning av laboratorietester för att bestämma risken för att ha en genetisk sjukdom eller genetiska defekter hos en individ som har en familjehistoria att ha den sjukdomen. Genetisk testning utförs endast på en individ, inte på befolkningen. Det avslöjar närvaron eller frånvaron av den specifika genen som orsakar den genetiska sjukdomen.

Figur 01: Genetisk testning

Varje individ som misstänker att ha sjukdomsgenen kan genomgå genetisk testning och bekräftar det. Men innan genetisk testning kan han eller hon ta ett screeningtest och baserat på resultaten och familjemedicinens historia kan gå för genetisk testning. Som ett exempel kan en person som tillhör en familj med bakgrund av cystisk fibros genomgå genetisk testning för att identifiera närvaron av den specifika genen som orsakar cystisk fibros. Genetisk testning inbegriper styva diagnostiska tester såsom microarray, karyotyping, FISH, etc.

Vad är genetisk screening?

Genetisk screening är ett medicinskt test som använder en befolkning för att ta reda på möjligheten att ha en specifik genetisk störning inom en viss åldersgrupp eller en etnisk grupp. Det är en befolkningsbaserad screening. Den fungerar inte för en individ. Individer kan vara asymptomatiska. Men om en person vill bekräfta risken att få eller inte få en viss genetisk störning som råder i en befolkning, kan han gå på en genetisk screening före genetisk testning. Genetisk screening använder en uppsättning diagnostiska test. Men de är inte styva som i genetisk testning.

Figur 02: Genetisk screening

När genetisk screening utförs på en befolkning är det lätt att veta vilka medlemmar av befolkningen som bär sjukdomsgener och vilka som inte gör det och som har en hög risk etc. Som ett exempel är Sickle Cell-sjukdom mer benägen att få av afroamerikaner. Därför använder de genetisk screening för att ta reda på närvaron av denna specifika gen bland deras befolkning. Ett annat exempel är att de flesta gravida kvinnor genomgår genetisk screening för att bestämma vilken genetisk testning som ska baseras på resultaten från genetisk screening. Genetisk screening innefattar familjehistoria, prenatal screeningtest, nyfödd screening, M-CHAT screening för autism etc.

Vad är likheterna mellan genetisk testning och screening?

• Genetisk screening och genetisk testning är termer som ofta uppträder vid prenatal screening med gravida kvinnor.
• Båda förfarandena innefattar användning av laboratorietester för att identifiera närvaron av specifika gener som kan orsaka genetiska störningar, följaktligen mycket viktiga genetiska förfaranden.
• Genetisk testning och screening innebär samma medicinska procedurer.
• Resultaten av den genetiska screeningen kan avgöra om det är nödvändigt att genomgå genetisk testning.
• Båda metoderna hjälper till att förebygga sjukdomar.
• Genetisk testning och screening leta efter närvaron av gener.

Vad är skillnaden mellan genetisk testning och screening?

Genetisk testning och screening är två diagnostiska metoder för genetiska sjukdomar. Genetiskt test utförs på en individ för att avslöja närvaron av en viss gen som orsakar sjukdomen medan genetisk screening utförs på en population för att avslöja risken för att människor får sjukdomen genom att ha den speciella sjukdomsframkallande genen. Således kan genetisk testning leda till behandling och förebyggande av sjukdom medan genetisk screening leder till testning och sedan behandling.

Nedan beskrivs mer detaljer om skillnaden mellan genetisk testning och screening i tabellform.

Sammanfattning - Genetisk testning mot screening

Genetisk testning och screening hjälper till att identifiera genetiska defekter. Genetisk testning används för att skärpa en individ för en genetisk defekt medan genetisk screening utförs på en population för att ta reda på vem som bär den genetiska sjukdomen och som har stor risk att få det. Dessutom innefattar genetisk testning olika dyra diagnostiska test, medan genetisk screening innebär enkla diagnostiska test, vilka är kostnadseffektiva. Detta är skillnaden mellan genetisk testning och screening.

Referens:

1. "Genetisk testning mot genetisk screening." Bright Hub, 25 Mar. 2011. Tillgänglig här  
2. "Genetisk screening." Egyptisk tidskrift för medicinsk genetisk genetik, Elsevier. Tillgänglig här 

Image Courtesy:

1. "2316642" av mcmurryjulie (CC0) via pixabay
2. "Autorecessive" Av en: Användare: Cburnett - Egent arbete i Inkscape, (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia