Skillnad mellan kromosomal Aberration och genmutation

Huvudskillnad - kromosomal Aberration vs genmutation
 

Kromosomer är bestämda strukturer som består av långa DNA-strängar. I en cell finns 46 kromosomer i 23 par. En kromosom innehåller tusentals gener. Gen är en specifik region av ett kromosom eller specifikt DNA-fragment som har en genetisk kod för att syntetisera ett protein. Den har en unik DNA-sekvens. Kromosomer och gener bestämmer en persons genetiska information. Därför är det mycket viktigt att hålla dem intakta och exakta. Men på grund av många orsaker kan kromosomer och gener muteras, vilket kan leda till olika sjukdomstillstånd. Kromosomavvikelse är ett onormalt tillstånd av kromosomtalet och strukturen som orsakar komplikationer. Genmutation är en permanent förändring av genens DNA-sekvens. Den viktigaste skillnaden mellan kromosomavvikelse och genmutation är det kromosomavvikelse avser en förändring av ett kromosomtal eller en struktur medan genmutation är en förändring av genens sekvens som kan orsaka förändringar i genetisk kod. En kromosomavvikelse refererar alltid till en förändring i ett stort segment av en kromosom innehållande mer än en genregion.

INNEHÅLL
1. Översikt och nyckelskillnad
2. Vad är kromosomal Aberration
3. Vad är genmutation
4. Jämförelse vid sida vid sida - kromosomal Aberration vs genmutation
5. Sammanfattning

Vad är kromosomal Aberration?

Kromosomer är trådliknande strukturer som ger utrymme till tusentals gener i form av DNA-sekvenser. Olika organismer har ett specifikt kromosomtal och -struktur. Hela kromosomen representerar en organisms genetiska information. Därför är kromosomtal och -struktur väldigt viktigt. Om det finns en förändring i kromosomtal och struktur, är det känt som a kromosomavvikelse, kromosomal anomali, kromosomal abnormitet eller kromosom mutation. Det kan uppstå på grund av förlust, förstärkning eller omplacering av en del av en kromosom eller på grund av en saknad eller extra komplett kromosom. Dessa kromosomala abnormiteter överförs även till nästa generation (avkomma).

Typer av kromosomal Aberration

Det finns fyra huvudtyper av kromosomavvikelser med namnet borttagning, dubbelarbete, inversion och translokation.

Radering - När ett stort segment av kromosom förloras, är det känt som borttagning.

Duplicering - När ett segment av kromosom upprepas två gånger är det känt som duplicering.

translokation - När ett segment av en kromosom överförs till en icke-homolog kromosom är den känd som translokationen.

Inversion - När ett segment av kromosom ändras vid 180⁰ rotation, det kallas inversion.

Alla dessa förändringar är ansvariga för förändringarna i den intakta kromosomstrukturen och organismens övergripande genetiska balans.

Numeriska kromosomavvikelser uppträder oftast på grund av fel i celldelning efter meios eller mitos. Kromosomal nondisjunction är den främsta orsaken till det onormala antalet kromosomer i gameter och hos avkommor. Denna situation kallas aneuploidy (närvaro av ett abnormt antal kromosomer). Vissa gameter produceras med saknade kromosomer medan vissa gameter har extra kromosomer. Båda fallen skapar avkommor med ett ovanligt antal kromosomer. Om förändringarna sker i äggceller eller spermier, överförs dessa anomalier till varje cell i kroppen.

Kromosomanomalier kan hända slumpmässigt eller kan ärftas från föräldrarna. Ursprungen för dessa anomalier kan detekteras genom att utföra kromosomala studier på både barn och föräldrar.

Figur 01: Kromosom Aberrations

Vad är genmutation?

En gen är en specifik region av DNA-sekvens som ligger på en kromosom som kodar för ett visst protein. En permanent förändring av genens DNA-sekvens är känd som en genmutation. En specifik DNA-sekvens representerar den unika genetiska koden för det proteinet. Även en enda baspar-substitution kan förändra genens genetiska kod, som i slutändan kan producera ett annat protein. De är kända som punktmutationer och är den vanliga typen av genmutation. Det finns tre typer av punktmutationer som heter tyst mutation, missense mutation och nonsensmutation.

Genmutationer kan också uppstå på grund av införande eller deletion av baspar från den ursprungliga gensekvensen. Dessa mutationer är viktiga på grund av deras förmåga att ändra mall-DNA och förskjuta läsramen, vilken bestämmer proteinsekvensens aminosyrasekvens.

Typer av genmutationer

Det finns två typer av genmutationer som heter arvsmutationer och förvärvade mutationer.

Ärftlighet mutationer ärvda från förälder till avkomma. Dessa mutationer är belägna i föräldrarnas gameter som äggceller och spermier. Därför kallas de som germline mutationer. När spel befrukar, mottar zygote genmutationerna och passerar till varje cell i avkommarkroppen.

Förvärvade mutationer förekommer i vissa celler eller en viss period under personens liv. De orsakas främst på grund av miljöfaktorer som UV-strålning, giftiga kemikalier etc. och händer oftast i somatiska celler. Därför är förvärvade mutationer inte överförda till nästa generation.

Figur 02: Genmutation på grund av UV-strålning

Vad är skillnaden mellan kromosomal Aberration och genmutation?

Kromosomal Aberration vs Genmutation
Kromosomavvikelse är någon förändring i antal och struktur av kromosomer i en organism.	Genmutation är en förändring som uppträder i DNA-bassekvensen hos en gen.
Förändringar av det totala antalet kromosomer
Kromosomavvikelse kan ändra det totala antalet kromosomer i en organism	Genmutation orsakar inte förändringar i det totala antalet kromosomer i en organism.
Skala
Kromosomavvikelse kan innefatta många genförändringar.	Genmutation hänvisar vanligen till en enda genförändring.
Skada
Skador på grund av kromosomavvikelse är storskala jämfört med genmutation.	Nukleotidskada är liten i skala jämfört med kromosomavvikelse. Det kan dock orsaka allvarliga hälsoproblem.

Sammanfattning - Kromosomal Aberration vs Genmutation

Gener är de specifika DNA-segmenten som består av unika bassekvenser i kromosomer. Det finns tusentals gener i en enda kromosom. Genens bassekvens kan ändras på grund av olika faktorer. Vilken ändring som helst i genparets baspar sekvens är känd som genmutation. Genmutation resulterar i olika protein än det kodar. Kromosomavvikelse avser en numerisk eller strukturell förändring av en organisms kromosomer. Numeriska abnormiteter orsakar olika syndromsförhållanden hos människor. Strukturavvikelser beror främst på deletioner, duplikeringar, inversioner och translokationer. En stor del av kromosomen inklusive många gener förändras under kromosomal abnormitet eller mutation. Detta är skillnaden mellan kromosomavvikelse och genmutation.

referenser
1. "Vad är en genmutation och hur uppstår mutationer? - Genetics Home Reference. "U.S. National Library of Medicine. National Institute of Health, n.d. Webb. 22 maj 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. "4 Major typer av kromosomala Aberrations (1594 ord)." YourArticleLibrary.com: Next Generation Library. NP, 23 Feb. 2014. Web. 22 maj 2017.

Image Courtesy:
1. "Schematisk illustration av kromosomavvikelser" Av Philippe Hupé - Emmanuel Barillot, Laurence Calzone, Philippe Hupé, Jean-Philippe Vert, Andrei Zinovyev, Kombinationssystem Biologi av cancer Chapman & Hall / CRC Matematisk & Beräkningsbiologi, 2012 (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia 
2. "DNA-UV-mutation" Genom derivatarbete: Mouagip (talk) DNA_UV_mutation.gif: NASA / David HerringDenna vektorgrafikbild skapades med Adobe Illustrator. - DNA_UV_mutation.gif (Public Domain) via Commons Wikimedia