Skillnad mellan Von Willebrand-sjukdom och hemofili

Huvudskillnad - Von Willebrand-sjukdom vs hemofili
 

Von Willebrands sjukdom och hemofili är två sällsynta hematologiska sjukdomar som oftast beror på bristen på olika komponenter som är involverade i koagulationsvägen. Den viktigaste skillnaden mellan Von Willebrands sjukdom och hemofili är det, i Von Willebrand-sjukdomen är det en brist på Von Willebrand-faktorn, medan det i hemofili föreligger antingen en brist på faktor VIII eller faktor IX.

INNEHÅLL

1. Översikt och nyckelskillnad
2. Vad är Von Willebrand-sjukdom 
3. Vad är hemofili
4. Likheter mellan Von Willebrand-sjukdom och hemofili
5. Side vid sidajämförelse - Von Willebrand-sjukdom vs hemofili i tabellform
6. Sammanfattning

Vad är Von Willebrand-sjukdom?

Von Willebrands sjukdom beror på en kvantitativ eller kvalitativ abnormitet hos Von Willebrand-faktorn. Den resulterande faktor VIII-bristen och abnorma trombocytfunktioner är de karakteristiska egenskaperna hos den. Genen som är ansvarig för kodningen av VWF är i kromosom 12 och olika mutationer av denna gen är orsaken till VW-sjukdom.

Typer av Willebrands sjukdom

Det finns tre huvudtyper av VW-sjukdomar:

• Typ 1 - detta är en autosomal dominerande variation av VW-sjukdom. Det finns en partiell kvantitativ brist på VWF
• Typ 2 - typ VW-sjukdom är också en autosomal dominant sjukdom som kännetecknas av en kvalitativ abnormitet hos VWF
• Typ 3 - det finns ett recessivt arv som är förknippat med en nästan fullständig brist på VWF.

Figur 01: Clotting Pathway

Tecken och symtom

Tecken och symtom varierar beroende på sjukdoms typ. Typer 1 och Typ 2 har relativt svaga symptom. Svag blödning efter ett mindre trauma, epistax och menorrhagi är de övervägande kliniska egenskaperna. Blodkärl kan sällan vara närvarande. I typ 3-sjukdom kan patienten ha svåra blödningar men det finns inga blödningar i muskler och leder.

Behandling

Behandling liknar den hos mild hemofili, även om det kan förändras beroende på olika kliniska omständigheter. Desmopressin används vanligtvis när det finns möjlighet. Vissa plasmafärda faktor VIII-koncentrat infunderas ibland till patienten.

Vad är hemofili?

Hemofili är en hematologisk störning som nästan uteslutande ses hos män. I en majoritet av fallen beror denna sjukdom på brist på koagulationsfaktor VIII; i vilket fall det är känt som klassisk hemofili eller hemofili A. Den andra mindre vanliga formen av hemofili, som är känd som hemofili B, beror på bristen på koagulationsfaktor IX.

Arvet av båda dessa faktorer är genom kvinnokromosomerna. Följaktligen är chansen att en kvinna får hemofili extremt låg eftersom det är osannolikt att båda deras kromosomer ska muteras samtidigt. Kvinnorna, vars enda kromosom är brist, kallas hemofilibärare.

Figur 02: Hemofili

Kliniska egenskaper

• Svår hemofili (faktor koncentration är mindre än 1 IE / dL)

Detta kännetecknas av spontan blödning från tidigt liv, vanligtvis i leder och muskler. Om den inte behandlas ordentligt kan patienten få gemensamma deformiteter och kan till och med bli krämplad.

• Måttlig hemofili (faktorkoncentration är mellan 1-5 IE / dL)

Detta förknippas med svår blödning efter en skada och tillfällig spontan blödning.

• Mild hemofili (faktorkoncentration är mer än 5 IE / dL)

Det finns inga spontana blödningar i detta tillstånd. Blödning sker endast efter en skada eller under operation.

undersökningar

• Prothrombintid är normalt
• APTT ökas
• Faktor VIII eller faktor IX nivåer är onormalt låga

Behandling

• Intravenös infusion av faktor VIII eller faktor IX administreras för att normalisera deras nivåer

Halveringstiden för faktor VIII är 12 timmar. Därför måste det administreras minst två gånger om dagen för att bibehålla lämpliga nivåer. Å andra sidan är det tillräckligt att infiltrera faktor IX en gång i veckan eftersom den har en längre halveringstid på 18 timmar.

Vad är likheterna mellan Von Willebrand-sjukdom och hemofili?

• Båda är hematologiska störningar.
• Båda beror på genetiska mutationer i relevanta gener.

Vad är skillnaden mellan Von Willebrand-sjukdom och hemofili?

Von Willebrand sjukdom vs hemofili
Von Willebrands sjukdom beror på en kvantitativ eller kvalitativ abnormitet hos Von Willebrand-faktorn.	Hemofili är en hematologisk störning som nästan uteslutande ses hos män.
Mutation
Det finns en kvantitativ eller kvalitativ abnormitet hos VWF.	Det finns en brist på antingen faktor VIII som orsakar hemofili A eller faktor IX vilket ger upphov till hemofili B
typer
Typ 1 - detta är en autosomal dominant variant av VW-sjukdom. Det finns en partiell kvantitativ brist på VWF Typ 2-typ VW-sjukdom är också en autosomal dominant sjukdom som kännetecknas av en kvalitativ abnormitet hos VWF Typ 3 - Det finns ett recessivt arv som är förknippat med en nästan fullständig brist på VWF.	De två formerna av hemofili är hemofili A och B, vilka beror på bristen på faktor VIII respektive IX.
Symtom och tecken
Symtomen och tecknen varierar beroende på sjukdomstypen. Typer 1 och 2 har relativt milda symptom. Svag blödning efter ett mindre trauma, epistax och menorrhagi är de övervägande kliniska egenskaperna. Blodkärl kan sällan vara närvarande. I typ 3-sjukdom kan patienten ha svåra blödningar men det finns inga blödningar i muskler och leder.	Svår hemofili (faktor koncentration är mindre än 1 IE / dL) Detta kännetecknas av spontan blödning från tidigt liv, vanligtvis i leder och muskler. Om den inte behandlas ordentligt kan patienten få gemensamma deformiteter och kan till och med bli krämplad. Måttlig hemofili (faktorkoncentration är mellan 1-5 IE / dL) Detta förknippas med svår blödning efter en skada och tillfällig spontan blödning. Mild hemofili (faktorkoncentration är mer än 5 IE / dL) Det finns inga spontana blödningar i detta tillstånd. Blödning sker endast efter en skada eller under operation.
Behandling
Behandling liknar den hos mild hemofili, även om det kan förändras beroende på olika kliniska omständigheter. Desmopressin används vanligtvis när det finns möjlighet. Vissa plasmafärda faktor VIII-koncentrat infunderas ibland till patienten.	Intravenös infusion av faktor VIII eller faktor IX administreras för att normalisera deras nivåer. Halveringstiden för faktor VIII är 12 timmar. Därför måste det administreras minst två gånger om dagen för att bibehålla lämpliga nivåer. Å andra sidan är det tillräckligt att infiltrera faktor IX en gång i veckan eftersom den har en längre halveringstid på 18 timmar.

Sammanfattning - Von Willebrand-sjukdom vs hemofili

Von Willebrands sjukdom och hemofili är två blödningsstörningar som orsakas av genetiska mutationer. Von Willebrands sjukdom orsakas av en brist på Von Willebrand-faktorn medan hemofili orsakas av en brist på faktor VIII eller faktor IX. Det finns en stor skillnad mellan Von Willebrands sjukdom och hemofili även om de delar några vanliga egenskaper.

Referens:

1. Kumar, Parveen J. och Michael L. Clark. Kumar & Clark klinisk medicin. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Image Courtesy:

1. "Coagulation full" Av Joe D - Egent arbete (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
2. "Hemofili 02" av National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - National Heart Lung and Blood Institute (NIH) (Public Domain) via Commons Wikimedia