Skillnad mellan trisomi 13 och 18

Huvudskillnad - Trisomi 13 vs 18
 

Genetiska avvikelser hos spädbarn är kanske den mest olyckliga gruppen av sjukdomar. Den fysiska och psykiska inverkan de har på föräldrarna och barnet är enormt. Trisomi 13 och trisomi 18, som också är kända som Patau syndrom och Edward syndrom respektive är två av de mest komplicerade genetiska defekterna som ses i ett rättvist antal graviditeter över hela världen. Den viktigaste skillnaden mellan trisomi 13 och 18 är det i trisomi 13 finns en extra kopia i kromosom 13, medan i trisomi 18 är det kromosom 18 som har en extra kopia.

INNEHÅLL

1. Översikt och nyckelskillnad
2. Vad är Trisomy 13 (Patau syndrom)
3. Vad är Trisomy 18 (Edward Syndrome)
4. Likheter mellan trisomi 13 och 18
5. Sida vid sidajämförelse - Trisomy 13 vs 18 i tabellform
6. Sammanfattning

Vad är Trisomy 13?

Trisomi 13, även känd som Patau syndrom, är en genetisk abnormitet som kännetecknas av närvaron av en extra kopia i kromosom 13. 1 av 5 000 personer påverkas av detta tillstånd.

Kliniska egenskaper

• Lågsatta öron
• Cleft läpp och gommen
• polydactyly
• mikrooftalmi
• Inlärningssvårigheter
• Patienterna lever sällan i mer än några veckor

Definitiv diagnos av Patau syndrom i prenatalperioden är genom den genetiska analysen av proverna erhållna från amniocentes och chorionvirusprovtagning. CT och MR kan användas för identifiering av abnormiteter i hjärnan, hjärnan och andra organ.

Figur 01: Barn med Patau syndrom

Förvaltning

De flesta spädbarn med Patau syndrom gör det inte till det första året av livet. De dör på grund av livshotande neurologiska komplikationer och hjärtproblem. Kirurgisk korrigering av deformiteter, såsom klyftor, kan vara nödvändigt.

Vad är Trisomy 18?

Trisomi 18, även känd som Edward syndrom, är en annan autosomal genetisk störning som orsakas av närvaron av en extra kopia av kromosom 18. Edward syndrom har en korrelation med mammens ålder.

Även om trisomi 18 delar flera vanliga kliniska särdrag med trisomi 21 är dessa kliniska egenskaper mycket svårare. Därför överlever patienten bortom det första livet i livet. De flesta av de drabbade spädbarnen sänker sig inom de första veckorna.

Figur 02: Trisomi 18

Kliniska egenskaper

• Framträdande occiput
• Utvecklingsstörd
• Överlappande fingrar
• Rocker bottenfot
• Medfödda hjärtfel
• mikrognati
• Lågsatta öron
• Kort hals
• Njurformiga missbildningar
• Begränsad höft bortförande

Förvaltning

Det finns ingen bot för trisomi 18. Förekomsten av infektioner bör förebyggas och komplikationer bör minimeras. När en patient får en infektion bör den behandlas snabbt och kraftigt. Särskild försiktighet måste ges för hantering av hjärtfel och njursvikt.

Vad är likheterna mellan trisomi 13 och 18??

• Båda sjukdomar är genetiska tillstånd som beror på närvaron av extra genetiska material
• Diagnos av båda sjukdomar är genom de prov som erhållits från amniocentes och korionisk villusprovtagning.

Vad är skillnaden mellan trisomi 13 och 18??

Trisomi 13 vs 18
Trisomi 13 är en genetisk abnormitet som kännetecknas av närvaron av en extra kopia i kromosomen 13.	Trisomi 18 är en autosomal genetisk störning orsakad av närvaron av en extra kopia av kromosom 18.
Extra genetiskt material
Kromosom 13 har extra genetiska material.	Kromosom 18 har extra genetiska material.
Stränghet
Trisomi 13 är svårare än trisomi 18.	Trisomi 18 är också en allvarlig genetisk abnormitet med många komplikationer, men det är inte lika svår som Trisomy 13.
Kliniska egenskaper
Framträdande occiput Utvecklingsstörd mikrognati Lågsatta öron Kort hals Överlappande fingrar Medfödda hjärtfel Njurformiga missbildningar Begränsad höft bortförande Rocker bottenfot	Lågsatta öron Cleft läpp och gommen polydactyly mikrooftalmi Inlärningssvårigheter Patienterna lever sällan i mer än några veckor
Förvaltning
De flesta spädbarn med trisomi 13 gör det inte till det första året av livet. De dör på grund av livshotande neurologiska komplikationer och hjärtproblem. Kirurgisk korrigering av deformiteter, såsom klyftor, kan vara nödvändigt	Det finns ingen bot för detta tillstånd. Syftet är att förhindra förekomsten av infektioner och minimera komplikationerna. När en patient får en infektion bör den behandlas snabbt och kraftigt. Särskild försiktighet måste ges för hantering av hjärtfel och njursvikt.

Sammanfattning - Trisomy 13 vs 18

Trisomi 13 och trisomi 18 är två genetiska störningar som också är kända som Patau syndrom respektive Edward syndrom. Huvudskillnaden mellan trisomi 13 och 18 är att i trisomi 13 eller Patau syndrom är defekten i kromosom 13, men i trisom 18 eller Edward syndrom är defekten i kromosom 18.

Referens:

1. Kumar, Parveen J. och Michael L. Clark. Kumar & Clark klinisk medicin. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Image Courtesy:

1. "Full Trisomy 13-fenotyp" Av TRIsoMY Favorit Saker Inspirerat av Natalias Trisomi 13 LIFE - Facebook (CC BY 4,0) via Commons Wikimedia
2. "Chromosome 18" By Mysid - Gjord av Mysid, baserat på http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 (National Library of Medicine) (Public Domain) via Commons Wikimedia