Skillnad mellan Klinefelter och Turners syndrom

Huvudskillnad - Klinefelter vs Turners syndrom
 

Klinefelters syndrom definieras som den manliga hypogonadism som uppstår när det finns två eller fler X-kromosomer och två eller flera Y-kromosomer. Turners syndrom är den fullständiga eller partiella monosomin av X-kromosomen, vilken primärt karaktäriseras av hypogonadism hos fenotypiska kvinnor. Eftersom det vanligtvis är en ytterligare kromosom i Klinefelters syndrom anses det som en trisomi medan tuner syndrom betraktas som en monosomi eftersom en kromosom saknas hos de drabbade individerna. Detta är nyckelfaktorn mellan Klinefelter och Turners syndrom.

INNEHÅLL

1. Översikt och nyckelskillnad
2. Vad är Klinefelters syndrom
3. Vad är Turners syndrom
4. Likheter mellan Klinefelter och Turners syndrom
5. Jämförelse vid sida vid sida - Klinefelter vs Turners syndrom i tabellform
6. Sammanfattning

Vad är Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom definieras som den manliga hypogonadism som uppstår när det finns två eller fler X-kromosomer och två eller flera Y-kromosomer. Detta tillstånd diagnostiseras typiskt efter puberteten eftersom testikelvikten inte utvecklas före den tidiga puberteten.

Kliniska egenskaper hos Klinefelters syndrom

1. Små atrofiska testiklar och en liten penis
2. Hypogonadism - Plasmagonadotropinkoncentration (särskilt FSH-koncentration) är förhöjd. Testosteronnivån reduceras i stor utsträckning, men den genomsnittliga östradiolnivån är högre än den normala nivån
3. Onormalt långsträckta ben
4. Brist på sekundära manliga sexuella egenskaper
5. gynekomasti
6. Ingen mental retardation men IQ är något mindre än den normala befolkningen
7. Ökad förekomst av diabetes typ II och metaboliskt syndrom
8. Ökad förekomst av osteoporos och benfrakturer
9. Minskad spermatogenes och manlig infertilitet

Patienter som har Klinefelters syndrom har en ökad risk att utveckla bröstcancer, extragonadala bakterieceller och autoimmuna sjukdomar som SLE.

Figur 01: 47, XXY Karyotype

Som tidigare nämnts är Klinefelters syndrom i en majoritet av fallen associerad med 47, XXY karyotypen. Detta beror på icke-disjunktion under den meiotiska uppdelningen av en av föräldrarnas könsceller.

Vad är Turners syndrom?

Turners syndrom är den fullständiga eller partiella monosomin av X-kromosomen som primärt karaktäriseras av hypogonadism hos fenotypiska kvinnor. Karyotypen som vanligtvis är associerad med Turner syndromet är 45, X. Detta beror på avsaknaden av en hel X-kromosom, strukturella skador på X-kromosomerna eller närvaron av mosaik.

Kliniska egenskaper hos Turners syndrom

1. De mest allvarligt drabbade individerna lider av ödem i dorsumet av hand och fot under barns ålder
2. Svullnad i nacken kan också ses ibland i de drabbade spädbarnen
3. Bilateral halsband
4. Kort storlek
5. Bröstkorg och brett bröstvårtor
6. Coarkation av aorta
7. Streak ovaries, infertilitet och amenorré
8. Pigmenterad nevi

   

   Figur 02: 45, X Karyotype

Vad är likheterna mellan Klinefelter och Turners syndrom?

• Båda dessa tillstånd är cytogena störningar som involverar sexkromosomerna.

Vad är skillnaden mellan Klinefelter och Turners syndrom?

Klinefelters syndrom vs Turners syndrom
Klinefelters syndrom definieras som den manliga hypogonadism som uppstår när det finns två eller fler X-kromosomer och två eller flera Y-kromosomer.	Turners syndrom är den fullständiga eller partiella monosomin av X-kromosomen som primärt karaktäriseras av hypogonadism hos fenotypiska kvinnor.
karyotyp
Klinefelters syndrom är en trisomi, och den vanligast associerade karyotypen är 47, XXY.	Turners syndrom är en monosomi, och är oftast associerad med karyotypen 45, X.
Kön påverkas
Klinefelters syndrom orsakar manlig hypogonadism.	Turners syndrom orsakar kvinnlig hypogonadism. Definition

Sammanfattning - Klinefelter vs Turners syndrom

De två genetiska störningarna som diskuteras här är extremt vanliga. Huvudskillnaden mellan Klinefelter och Turners syndrom är att Klinefelters syndrom är en trisomi medan Turners syndrom är en monosomi. Den tidiga diagnosen av dem kan vara till hjälp vid behandling av komplikationer som härrör från den underliggande sjukdomen.

Image Courtesy:

1. "Mänskliga kromosomerXXY01" Av användare: Nami-ja - Egent arbete (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia

Referens:

1.Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas och Nelson Fausto. Robbins och Cotran patologiska sjukdomsbasen. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Skriv ut.