Skillnad mellan Downs syndrom och Edward Syndrome

Key Difference - Downs syndrom vs Edward Syndrome
 

Även en obetydlig förändring i strukturen hos en gen kan ha häpnadsväckande och ibland dödliga konsekvenser. Downs syndrom och Edward syndrom är två villkor som beror på sådana genetiska defekter. Downs syndrom är en autosomal genetisk störning orsakad av närvaron av en extra kopia av kromosom 21. Edward syndrom eller trisomi 18 är en annan autosomal genetisk störning som beror på närvaron av en extra kopia av kromosom 18. Den viktigaste skillnaden mellan Downs syndrom och Edward syndrom är det Downs syndrom orsakas av närvaron av en extra kopia av kromosom 21 medan Edward syndrom orsakas av närvaron av en extra kopia av kromosom 18.

INNEHÅLL

1. Översikt och nyckelskillnad
2. Vad är Downs syndrom
3. Vad är Edward syndrom
4. Likheter mellan Downs syndrom och Edward Syndrome
5. Side vid sidajämförelse - Downsyndrom vs Edward syndrom i tabellform
6. Sammanfattning

Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom är en autosomal genetisk störning orsakad av närvaron av en extra kopia av kromosom 21. Därför är den också känd som trisomi 21. Downs syndrom är den främsta orsaken till mental retardation hos barn.

Det finns en stark korrelation mellan moderåldern och förekomst av trisomi 21. Chansen att få en baby som drabbats av detta tillstånd är mer hos mödrar som är över 45 år.

Kliniska egenskaper

  • Platt ansiktsprofil
  • Oblique palpebral fissures
  • Epicantiska veck
  • Utvecklingsstörd

De flesta barn med Downs syndrom har en IQ i 25 till 50-serien. Men i vissa fall kan det finnas patienter som har normal eller nästan normal intelligens på grund av olika fenotypiska förändringar.

  • Nästan alla patienter med trisomi 21 utvecklar neurodegenerativa förändringar som är karakteristiska för Alzheimers sjukdom efter 40 års ålder.
  • Det finns vissa oklara avvikelser i immunsystemet som gör dem sårbara för att få frekventa infektioner, särskilt i lungorna.
  • Riklig halshud
  • Simian crease
  • Medfödda hjärtfel
  • Intestinal stenos
  • Navelbråck
  • Fördjupning mot leukemi
  • hypotoni
  • Gap mellan första och andra tå

På grund av den mycket förbättrade sjukvården har median förväntad livslängd hos patienter med trisomi 21 ökat upp till 47 år. I början av årtusendet var det omkring 25 år.

Figur 01: Downs syndrom

Förvaltning

Down syndrom är obotligt. Men de flesta kliniska manifestationerna kan kontrolleras, vilket gör det möjligt för patienten att leda ett normalt liv.

  • Särskilda skolor och institut har etablerats i många länder för att underlätta utbildning av barn med särskilda behov.
  • Talterapi och arbetsterapi kan hjälpa barnen att förbättra sina sociala interaktioner.
  • Ett nära öga måste hållas vid förekomst av andra associerade medicinska tillstånd, såsom leukemi och allvarliga lunginfektioner.

Vad är Edward syndrom?

Edward syndrom eller trisomi 18 är en annan autosomal genetisk störning som beror på närvaron av en extra kopia av kromosom 18. Liksom Downs syndrom har förekomsten av Edward syndrom också en korrelation med moderns ålder.

Även om den delar flera vanliga kliniska särdrag med trisomi 21 är dessa kliniska egenskaper mycket svårare. Därför överlever patienten bortom det första livet i livet. De flesta av de drabbade spädbarnen sänker sig inom de första veckorna.

Kliniska egenskaper

  • Framträdande occiput
  • Utvecklingsstörd
  • mikrognati
  • Lågsatta öron
  • Kort hals
  • Överlappande fingrar
  • Medfödda hjärtfel
  • Njurformiga missbildningar
  • Begränsad höft bortförande
  • Rocker bottenfot

Figur 02: Överlappande fingrar i Edwards syndrom

Förvaltning

Det finns ingen bot för Edward syndromet. Syftet är att förhindra förekomsten av infektioner och minimera komplikationerna. Särskild försiktighet måste ges för hantering av hjärtfel och njursvikt.

Vad är likheterna mellan Downs syndrom och Edward Syndrome?

  • Både Downs syndrom och Edwards syndrom är genetiska störningar på grund av närvaron av en extra kopia av autosomala kromosomer.

  • Maternalåldern har en stark korrelation med incidensen av båda tillstånden.
  • Mental retardation är en vanlig klinisk egenskap hos Down and Edward syndrom.

Vad är skillnaden mellan Downs syndrom och Edward Syndrome?

Downs syndrom vs Edward Syndrome

Downs syndrom är en autosomal genetisk störning orsakad av närvaron av en extra kopia av kromosom 21. Därför är den också känd som trisomi 21. Edward syndrom eller trisomi 18 är en annan autosomal genetisk störning som beror på närvaron av en extra kopia av kromosom 18. Därför kallas den trisomi 18.
Orsak
Det finns en extra kopia av kromosom 21. Det finns en extra kopia av kromosom 18.
Extra kopia av kromosom
Den extra kopian av kromosomen är antingen fullständig eller partiell. Det finns en komplett extra kopia av kromosomen.
Förväntad livslängd
Förväntad livslängd hos en patient med Downs syndrom är 47 år. En överväldigande majoritet av patienterna dör under de första veckorna av livet.
Kliniska egenskaper
Kliniska funktioner inkluderar

· Platt ansiktsprofil

· Oblique palpebral fissures

· Epicantiska veck

· Utvecklingsstörd

· Nästan alla patienter med trisomi 21 utvecklar neurodegenerativa förändringar som är karakteristiska för Alzheimers sjukdom efter 40 års ålder.

· Det finns vissa oklara avvikelser i immunsystemet som gör dem sårbara för att få frekventa infektioner, särskilt i lungorna.

· Riklig nackhud

· Simian crease

· Medfödda hjärtfel

· Intestinal stenos

· Navelbråck

· Fördjupning mot leukemi

· Hypotoni

· Gap mellan första och andra tå

Kliniska funktioner inkluderar

· Prominent occiput

· Utvecklingsstörd

· Micrognathia

· Lågsatta öron

· Kort hals

· Överlappande fingrar

· Medfödda hjärtfel

· Njurformiga missbildningar

· Begränsad höft bortförande

· Rocker bottenfot

Sammanfattning - Downs syndrom vs Edward Syndrome

Downs syndrom är en autosomal genetisk störning orsakad av närvaron av en extra kopia av kromosom 21. Därför är den också känd som trisomi 21. Edward syndrom eller trisomi 18 är en annan autosomal genetisk störning som beror på närvaron av en extra kopia av kromosom 18. Den stora skillnaden mellan Downs syndrom och Edwards syndrom är att i Downs syndrom har kromosom 21 en extra kopia medan i kromosom 18 i Edward syndrom finns en extra kopia.

Hämta PDF-version av Downs syndrom vs Edward Syndrome

Du kan hämta PDF-versionen av den här artikeln och använda den för offlineändamål enligt citationsnotat. Var god ladda ner PDF-versionen här Skillnaden mellan Downs syndrom och Edward Syndrome

referenser

1. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas och Nelson Fausto. Robbins och Cotran patologiska sjukdomsbasen. 9: e upplagan. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010.

Image Courtesy

1. "Överlappande fingrar" Av Bobjgalindo - Egent arbete (GFDL) via Commons Wikimedia
2. "Down syndrom lg" av centra för sjukdomskontroll och förebyggande, National Center on Birth Deficits and Development Disabilities -  (Public Domain) via Commons Wikimedia