Differkinome

Skillnad mellan Alpha och Beta Thalassemia

sjukdomar
Share

Huvudskillnad - Alpha vs Beta Thalassemia
  

Thalassemia är en heterogen grupp av störningar som orsakas av ärftliga mutationer som minskar syntesen av antingen alfa- eller beta-globinkedjor, vilket leder till anemi, vävnadshypoxi och hemolys i röda celler som är relaterade till obalansen i globinkedjesyntesen. Det finns två huvudformer av thalassemi som alfa-talassemi och beta-talassemi. I alfa-thalassemi finns en minskning av antalet alfa-globinkedjor, medan i beta-talassemi är antalet beta-globinkedjor som går ner. Detta är nyckelfaktorn mellan alfa- och beta-talassemi.

INNEHÅLL

1. Översikt och nyckelskillnad
2. Vilken Alpha Thalassemia
3. Vad Beta Thalassemia
4. Likheter mellan Alpha och Beta Thalassemia
5. Jämförelse vid sida vid sida - Alpha vs Beta Thalassemia i tabellform
6. Sammanfattning

Vad är Alpha Thalassemia?

I alfa-thalassemi är några av de gener som ansvarar för kodningen av alfa-globinkedjorna raderade. Alfa-globingenen har generellt fyra kopior. Svårighetsgraden av sjukdomen beror på antalet saknade kopior.

Hydrops Fetalis

Syntes av alfa-globinkedjor undertrycks fullständigt när alla fyra kopior av alfa-globingenen saknas. Eftersom alfa-globinkedjor krävs för syntesen av både fetalt och vuxet hemoglobin är detta tillstånd inte förenligt med livet; därför inträffar i utero avslutning av graviditeten om fostret påverkas av detta tillstånd.

HbH sjukdom

Detta tillstånd orsakas av frånvaron av tre kopior av alfa-globingenen. Detta resulterar i måttlig till svår hypokrom mikrocytisk anemi med associerad splenomegali.

Alpha Thalassemia Egenskaper

Detta orsakas på grund av frånvaron eller inaktiviteten hos en eller två kopior av alfa-globingenen. Trots att alfa-thalassemiegenskaperna inte orsakar anemi kan de minska den genomsnittliga kroppsviktiga volymen och genomsnittliga blodkroppsmängder hos blodkroppar medan de ökade antalet röda blodkroppar över 5,5 * 1012/ L.

Figur 01: Arv av Alpha Thalassemia

Diagnos av alfa-thalassemi är genom globin kedjesyntesstudier.

Förvaltning

Patienter med en mild form av anemi behöver vanligtvis inga behandlingar. Administrering av järn och folsyra rekommenderas endast hos vissa patienter. De med allvarliga former av alfa-thalassemi kräver livslång blodtransfusion.

Vad är Beta Thalassemia?

I beta-talassemi går mängden beta-globinkedjor ner.

Beta Thalassemia Major

Om båda föräldrarna är bärare av beta-thalassemiegenskapen, är möjligheten för en avkomma som ärar att betala thalassemi major 25%. I beta-thalassemi-huvudet är produktionen av beta-globinkedjor antingen helt undertryckta eller drastiskt reducerade. Eftersom det inte finns tillräckligt med beta globin-kedjor för att de ska kunna kombineras, blir de överskjutande alfa-globinkedjorna avsatta i både mogna och omogna röda blodkroppar. Detta leder till för tidig hemolys av röda blodkroppar och ineffektiva erytropoieser.

Kliniska egenskaper

  1. Allvarlig anemi, som uppenbaras vid 3-6 månader efter födseln.
  2. Splenomegali och hepatomegali
  3. Thalassemic facies

Förändringarna i ansiktsegenskaper beror på expansionen av ben på grund av benmärgshyperplasi. Röntgenstrålningsdiagrammet visar hårets end-utseende på skalle som vanligtvis ses i beta-talassemi.

Figur 02: Thalassemiska facies

Laboratoriediagnos

Högpresterande vätskekromatografi (HPLC) är den huvudsakliga metoden som används vid diagnos av hematologiska sjukdomar idag. Beta-thalassemi major HPLC visar närvaron av reducerade nivåer av HbA med ovanligt höga halter av HbF. Ett fullständigt blodtal kommer att avslöja existensen av hypokrom mikrocytisk anemi och undersökningen av en blodfilm kommer att indikera närvaron av ökad mängd retikulocyter tillsammans med basofila stippling- och målceller.

Behandling

  • Regelbundna blodtransfusioner
  • Järnkelationsterapi
  • Folsyra (om kostintaget av folsyra inte är tillfredsställande)
  • Splenektomi (används ibland för att minska blodbehovet)
  • Benmärgstransplantation
  • Genterapi för screening och terapeutiska ändamål

Beta Thalassemia Egenskaper / Mindre

Beta thalassemia minor är ett vanligt tillstånd som ofta är symptomlöst. Även om tecken och symptom är likartade med alfa-thalassemi är beta-thalassemi svårare än dess motsvarighet. Diagnosen av beta-thalassemia minor är gjord om HbA2 nivån är mer än 3,5%.

Thalassemia Intermedia

Thalassemia intermedia avser fall av thalassemi av måttlig svårighetsgrad som inte behöver regelbundna transfusioner.

Vad är likheten mellan Alpha och Beta Thalassemia?

  • I båda tillstånden är det en minskning av blodets hemoglobinnivå.

Vad är skillnaden mellan Alpha och Beta Thalassemia?

Alfa vs Beta Thalassemia
Det finns en minskning av antalet alfa-globinkedjor. Det finns en minskning av antalet beta globin kedjor.
 Deletion av gener
Några av de gener som är ansvariga för kodningen av alfa-globinkedjorna raderas. Gener som är ansvariga för syntesen av beta-globinkedjor är antingen delvis eller fullständigt raderade.
typer
Hydrops fetalis, HbH sjukdom och alfa-thalassemi egenskap är de huvudsakliga formerna av alfa-talassemi. Det finns två huvudformer av beta-thalassemi som beta-thalassemi major och beta-thalassemi mindre.
Diagnos
Diagnos av alfa-thalassemi är genom globin kedjesyntesstudier. Högpresterande vätskekromatografi (HPLC) är den undersökning som används för diagnos av beta-talassemi.
Kliniska egenskaper
  • I HbH-sjukdomen resulterar frånvaron av tre kopior av alfa-globingen i måttlig till svår hypokrom mikrocytisk anemi med associerad splenomegali.
  • Alfa-thalassemiegenskaper orsakar inte anemi, de kan minska den genomsnittliga korpuskulära volymen och genomsnittliga kroppsliga hemoglobinnivåer samtidigt som antalet röda blodkroppar ökar över 5,5 * 1012 / L.
  • Allvarlig anemi som uppträder vid 3-6 månader efter födseln.
  • Splenomegali och hepatomegali
  • Thalassemic facies
Behandling och hantering
  • Patienter med en mild form av anemi behöver vanligtvis inga behandlingar.
  • Administrering av järn och folsyra rekommenderas endast hos vissa patienter.
  • De med allvarliga former av alfa-thalassemi kräver livslång blodtransfusion.
  • Regelbundna blodtransfusioner
  • Järnkelationsterapi
  • Folsyra (om kostintaget av folsyra inte är tillfredsställande)
  • Splenektomi (används ibland för att minska blodbehovet)
  • Benmärgstransplantation
  • Genterapi för screening och terapeutiska ändamål

Sammanfattning - Alpha vs Beta Thalassemia

Thalassemia är en heterogen grupp av störningar som orsakas av ärftliga mutationer som minskar syntesen av antingen alfa- eller beta-globinkedjor som komponerar det vuxna hemoglobin-HbA. Thalassemia kan kategoriseras i stora delar i två huvudkategorier som alfa-thalassemi och beta-talassemi. I alfa-talassemi minskar mängden alfa-kedjor, och i beta-talassemi minskar antalet beta-kedjor. Detta är den största skillnaden mellan alfa- och beta-talassemi.

Hämta PDF-version av Alpha vs Beta Thalassemia

Du kan hämta PDF-versionen av den här artikeln och använda den för offlineändamål enligt citationsnotat. Var god ladda ner PDF-version här Skillnaden mellan Alpha och Beta Thalassemia

Referens:

1. Kumar, Parveen J. och Michael L. Clark. Kumar & Clark klinisk medicin. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Image Courtesy:

1. "Thalassemia alpha" av National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - National Heart Lung and Blood Institute (NIH) (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "Atr-x" Av Gibbons R. - Gibbons R. Alpha-thalassemi-mental retardation, X länkad. Orphanet J Rare Dis. 1, 15. 2006. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia

sjukdomar
×