Skillnad mellan SNP och mutation

Huvudskillnad - SNP vs mutation
 

DNA-variationer är framträdande bland individer. Enkel nukleotidpolymorfism (SNP) och mutation är två sådana variationer som resulterar i nukleotidsekvensskillnaderna i organismer. Den viktigaste skillnaden mellan SNP och mutation är det SNP representerar en enda nukleotidskillnad i DNA medan mutation representerar vilken förändring av DNA som helst som innefattar enstaka till många nukleotidskillnader. SNP är en typ av en mutation.

INNEHÅLL
1. Översikt och nyckelskillnad
2. Vad är SNP
3. Vad är mutation
4. Jämförelse vid sida vid sida - SNP vs mutation
5. Sammanfattning

Vad är en SNP?

Enlig nukleotidpolymorfism (SNP) definieras som en skillnad i en enda nukleotid av ett DNA vid en särskild plats i genomet. I de flesta individer kan samma bassekvens vara närvarande, medan vissa individer kan ha en enda nukleotidskillnad på samma DNA-plats. Dessa är SNP: erna som bidrar till fenotypiska variationer, variation i antropometriska egenskaper, sjukdomssannolikhetsegenskaper och reaktioner på omgivningarna. Detta är den vanligaste genetiska variationen som finns bland folket. Det antas att i varje 300 nukleotider kan en SNP ses. Detta avslöjar att det finns mer än 10 miljoner SNP i det mänskliga genomet. SNPs i humant genom erbjuder en resurs för kartläggning av komplexa genetiska egenskaper.

SNP är en typ av en mutation som kallas punktmutation. När SNP uppträder inom en gen eller i den regulatoriska regionen hos en gen, påverkar den genens funktion genom att spela ett större inflytande på sjukdomen. De flesta SNP har ingen effekt på hälsa eller utveckling. Trots detta har vissa av dessa genetiska skillnader visat sig vara mycket viktiga vid studier av människors hälsa. Forskare har hittat SNP som kan bidra till att förutsäga individens svar på vissa droger, mottaglighet för miljöfaktorer som toxiner och risk för att utveckla vissa sjukdomar.

Några kända sjukdomar som sicklecellanemi, β-talassemi och cystisk fibros uppträder huvudsakligen på grund av SNP. Människor visar olika känslighetsnivåer för ett brett spektrum av mänskliga sjukdomar. Det beror främst på SNP i det mänskliga genomet. Svårighetsgraden av sjukdom och hur kroppen svarar på behandlingar bestäms också av de SNP som finns i det mänskliga genomet. Till exempel visar individer med en basmutation i APOE-genen (apolipoproteingenen) en högre risk för att få Alzheimers sjukdom.

DNA-sekvensering kommer att hjälpa identifieringen av SNPs. Pyrosequencing är en avancerad sekvenseringsteknik som möjliggör detektering av allelvariationer (SNP) mellan flera parallella sekvenser genom att skapa unika sekvenser. Detektionen av enkla nukleotidpolymorfier med PCR är nödvändig för många typer av genetisk analys, från kartläggning genomer för att spåra specifika mutationer. SNP som ligger mellan gener används som biologiska markörer för identifiering och lokalisering av sjukdomsframkallande gener.

Figur 1: SNP-mutation där cytosin ersätts av tymin

Vad är en mutation?

Mutation hänvisar till vilken förändring som helst i DNA-sekvensen. Mutationer orsakas av införande av nukleotider, deletion av nukleotider, inversion av nukleotider, duplicering av nukleotider och omplacering av nukleotider i DNA. Dessa förändringar resulterar i negativa eller positiva effekter på fenotyper, och vissa mutationer ärvas av efterföljande generationer. Mutationer härstammar under DNA-replikationen eller på grund av olika miljöfaktorer såsom UV-ljus, cigarettrök, strålning etc..

Småskala och storskaliga mutationer är synliga i DNA. Småskaliga mutationer uppträder på grund av raderingar, insertioner, duplikationer, enkla nukleotidskillnader, inversioner etc. Stora mutationer uppträder på grund av raderingar av större områden, reproduktion av talvariationer, radering av gener, förlust av genkopior och rörelse av större delar av DNA från den ursprungliga positionen, etc. Mutationer kommer att resultera i förändringen av genstrukturen som uttrycker felaktiga proteiner. Ibland resulterar mutationer i positiva egenskaper och goda proteiner. Mutationer är viktiga för evolutionen. Annars kanske befolkningen inte kan anpassa sig till de förändrade och utmanande miljöerna. Därför betraktas mutationer som drivkraften bakom utvecklingen. De flesta mutationer är emellertid neutrala.

Figur 2: DNA-mutation

Vad är skillnaden mellan SNP och mutation?

SNP vs mutation
SNP är DNA-variation på grund av enkel nukleotidskillnad i DNA.	Mutation är en DNA-variation på grund av vilken förändring som inträffat i DNA-sekvensen.
Förändringar
Detta innebär en enda ändring i DNA: n.	Detta inkluderar enkla till många nukleotidförändringar.
Förekomst
SNP är mycket vanligt och förekommer i en frekvens på mer än 1% hos en befolkning.	Mutationer är mycket sällsynta och förekommer hos en frekvens mindre än 1% av en population.

Sammanfattning - SNP vs mutation

En mutation definieras som vilken förändring som inträffade i en DNA-sekvens jämfört med den normala DNA-sekvensen. Dessa är de förändringar som orsakats på grund av misstag av DNA-replikation eller påverkan av de olika miljöfaktorerna. Mutationer händer via insertioner, deletioner, inversioner, duplikationer och omläggningar av nukleotider. Genmutationer orsakar strukturella och funktionella förändringar i generna, vilket resulterar i signifikanta skillnader i nästa generation. Arvade sjukdomar orsakas emellertid sällan av mutationer eftersom arv sjukdom ofta är recessiv. SNP är den enda nukleotidvariationen i en särskild DNA-sekvens bland individerna. I SNPs kan endast en nukleotidskillnad observeras vid en viss plats av sekvensen. SNP är också en typ av en mutation som är känd som punktmutation eftersom den ändrar DNA genom att ändra en nukleotid från den övervägande sekvensen.

Referens:
1. "Vad är en genmutation och hur uppstår mutationer? - Genetics Home Reference. "U.S. National Library of Medicine. National Institute of Health, n.d. Webb. 24 februari 2017
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla och Vicente Andrés. "En enkel nukleotidpolymorfism i den humana p27 kip1-genen (-838C> A) påverkar basal promotoraktivitet och risken för hjärtinfarkt." BMC Biology. BioMed Central, 02 april 2004. Web. 24 februari 2017.

Image Courtesy:
1. "Enkelt nukleotidpolymorfismsubstitutionsmutationsschema - cytosin till tymin" Genom NHS National Genetics and Genomics Education Center - Flickr (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia
2. "DNA-UV-mutation" Av NASA / David Herring - NASA, (Public Domain) via Commons Wikimedia