Skillnad mellan normal och onormal karyotyp

Huvudskillnad - Normal mot onormal karyotyp
 

Kromosomer innehåller en organisms genetiska information, men kromosomtal varierar mellan olika arter. En hälsosam människa har 46 kromosomer anordnade i 23 par. Det finns 22 par autosomer och ett par sexkromosomer. Det finns tusentals miljoner gener i kromosomerna som bär de genetiska koderna för att syntetisera väsentliga proteiner som är nödvändiga för tillväxt, utveckling och reproduktion. Kromosomernas antal och fysiska strukturer avslöjar viktig information om organismen. Därför studerar forskare organismens totala kromosomer. Karyotyp är ett diagram som visar det kromosomala talet och konstitutionen i cellkärnan. Det avslöjar information om antal, storlek, form, centromerposition av kromosomerna etc. under ljusmikroskopet. Om en karyotyp visar ett vanligt antal och en struktur av kromosomsatsen är den känd som en normal karyotyp. Onormal karyotyp visar ett ovanligt antal eller strukturellt missbildade kromosomer i karyotypen. Detta är nyckelfaktorn mellan normal och onormal karyotyp.

INNEHÅLL
1. Översikt och nyckelskillnad
2. Vad är en normal karyotyp
3. Vad är en abnorm karyotyp
4. Jämförelse vid sida vid sida - Normal mot onormal karyotyp
5. Sammanfattning

Vad är en normal karyotyp?

Normal karyotyp är ett diagram som visar rätt antal och struktur för den fullständiga uppsättningen av kromosomerna i en cell eller en individ. Människa har 23 par kromosomer där 22 par är autosomer och en är sexkromosomer. Varje kromosom har en specifik storlek, form och centromerposition. Karyotyp hos en frisk människa kan betraktas som en normal karyotyp. I en normal karyotyp finns inga saknade sekvenser eller förändringar i genetisk information.

Mänskliga kromosomer kan grupperas i sju grupper baserat på längden och morfologin. 42 kromosomer är autosomer kodade för olika egenskaper. Könskromosomparet (X och Y) bestämmer kön för de enskilda och könsspecifika egenskaperna. Genom att analysera organismens karyotyp är det möjligt att detektera de genetiska störningarna och många andra uppgifter om individen. En karyotyp kan avslöja flera viktiga uppgifter. Den berättar individens kön och avslöjar vilken art individen tillhör. Slutligen kan en karyotyp indikera om individen har en kromosomal störning som leder till en genetisk sjukdom.

Karyotyping är en teknik som utförs av läkare för att undersöka hela uppsättningen av kromosomerna i kärnan. Kromosomer är synliga endast under cellavsnittets metafas. Totala kromosomer samlas in och analyseras under testet för att bestämma om det finns numeriska eller strukturella abnormiteter i organismens kromosomer..

Figur 01: Normal karyotyp hos en människa

Vad är en abnorm karyotyp?

Organismer har ett specifikt antal och struktur av kromosomer. Men på grund av olika orsaker kan organismer bära ett ovanligt antal kromosomer och strukturellt missbildade kromosomer. Dessa förändringar kan orsaka allvarliga genetiska störningar. Karyotypning är därför ett viktigt förfarande för att avslöja sådana genetiska tillstånd i organismer.

Kromosomala avvikelser är huvud två typer som heter numeriska aberrationer och strukturella aberrationer. När kromosomer observeras under mikroskopet, är det möjligt att identifiera avvikelser som extra kromosomer, saknade kromosomer, saknade delar av kromosomerna, extra delar av kromosomerna, delar som är brutna från en kromosom och fäst till en annan kromosom etc. Om en karyotyp har ett ovanligt antal kromosomer eller strukturellt förändrade kromosomer, är det känt som en onormal karyotyp som visas i figur 02.

Det finns olika sjukdomssyndrom på grund av onormala karyotyper hos människor, såsom nedsatt syndrom, Klinefelters syndrom, turnersyndrom, sicklecellsjukdom, cystisk fibros, etc. Downsyndrom orsakas på grund av tromomi av kromosom 21. Klinefelters syndrom är ett annat syndrom som orsakas på grund av extra X-kromosom hos män.

Figur 02: En onormal human karyotyp (Human kromosom XXY)

Vad är skillnaden mellan normal och onormal karyotyp?

Normal vs abnormal karyotyp
En karyotyp som innehåller det normala antalet och strukturen hos kromosomer hos en cell är känd som en normal karyotyp.	En karyotyp som innehåller ett ovanligt antal kromosomer eller strukturellt missbildade kromosomer hos en cell är känd som en onormal karyotyp.
sjukdomar
Organism är fri från genetiska störningar	Organism har genetiska störningar.

Sammanfattning - Normal mot onormal karyotyp

En normal karyotyp av en människa innehåller totalt 46 kromosomer med korrekta storlekar och former. Det finns 22 autosomala kromosompar och ett sexkromosompar i en normal human karyotyp. När det finns genetiska störningar, återspeglas de av kromosomala abnormiteter. Kromosomala abnormiteter kan vara antingen numeriska eller strukturella. Båda kommer att resultera i onormala karyotyper. Onormal karyotyp innehåller ett ovanligt antal kromosomer eller kromosomer med strukturella förändringar. Detta är skillnaden mellan en normal karyotyp och en onormal karyotyp.

Referens:
1. Yang, S., G. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan och G. X. Lu. "Skillnader mellan karyotypiskt normala och abnorma mänskliga embryonala stamceller." Cellproliferation. U.S. National Library of Medicine, juni 2010. Web. 03 maj 2017
2. Connor, Clare O. "Karyotyping för kromosomala abnormiteter." Nature News. Nature Publishing Group, 2008. Web. 03 maj 2017

Image Courtesy:
1. "Karyotyp (normal)" av National Cancer Institute - Denna bild släpptes av National Cancer Institute, en byrå del av National Institutes of Health (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "Human chromosomesXXY01" Av användare: Nami-ja - Egent arbete (Public Domain) via Commons Wikimedia