Skillnad mellan mendeliska och kromosomala störningar

Huvudskillnad - Mendelian vs Chromosomal Disorders
 

DNA är nukleinsyran som används för att lagra genetisk information hos de flesta levande organismer. Genetisk information strömmar från förälder till avkomma under arvet. DNA-molekylen är ordentligt ordnad i kromosomer som bär tusentals gener. Varje gen består av två alleler mottagna från var och en av de två föräldrarna. Genetiska störningar orsakas på grund av förändringar i organismens genetiska information. Det kan bero på kromosomala abnormiteter eller genförluster (allel). Mendeliska störningar är alleliska abnormiteter som orsakar genetiska sjukdomar i organismer på grund av arv från förälder till avkomma. Kromosomala störningar är numeriska och strukturella abnormiteter hos kromosomer som orsakar genetiska sjukdomar på grund av defekt synaps och disjunktion. Detta är nyckelfaktorn mellan mendeliska och kromosomala störningar.

INNEHÅLL
1. Översikt och nyckelskillnad
2. Vad är kromosomala störningar
3. Vad är Mendelian Disorders
4. Jämförelse vid sida vid sida - Mendelian vs Chromosomal Disorders
5. Sammanfattning

Vad är kromosomala störningar?

En kromosom är en trådliknande struktur av DNA. Den är belägen i levande organismer. Vissa organismer består av ett litet antal kromosomer medan andra har ett relativt stort antal kromosomer. Människor har totalt 46 kromosomer anordnade i 23 par. Kromosomer är sammansatta av DNA-sekvenser och DNA-sekvenser kännetecknas av gener. Gen är en del av en kromosom som har en distinkt nukleotidsekvens för att bestämma ett specifikt protein. Kromosomer är verkligen viktiga eftersom de innehåller hela organismernas genetiska information. Kromosomstruktur, sammansättning och antal påverkar följaktligen innehållet i organismernas genetiska information.

Kromosomala störningar hänför sig till eventuella onormala förhållanden i en organisms kromosomer. De skapar förändringar i mängden eller arrangemanget av organismernas genetiska information som orsakar problem i kroppssystemets tillväxt, utveckling och funktioner. De uppträder när det finns en förändring i antalet (numerisk avvikelse) eller struktur (strukturell aberration) av kromosomerna. Den kromosomala fysiska strukturen förändras när det finns en strukturell aberration. Det orsakas av flera orsaker som borttagningar, dupliceringar, infogningar, inversioner, translokationer etc. Dessa förändringar leder till olika sjukdomstillstånd, såsom fosterskador, graviditetsförlust, mental retardation, risk för fertilitet etc. Down syndrom, Klinefelters syndrom och Turners syndrom är vanliga syndrom orsakade på grund av numeriska abnormaliteter av kromosomer. Cri-du-chats syndrom och flera andra syndrom orsakas på grund av strukturella abnormiteter hos kromosomer.

karyotypering är en nyckelteknik som används för att identifiera kromosomala störningar. Det avslöjar information om kromosomernas storlek, position för centromerer och bandningsmönster. Blodtest, prenataltester och FISH-cytogenetiska studier kan också utföras för att identifiera kromosomala störningar hos människor.

Figur 01: Enkla kromosomala störningar

Vad är Mendelian Disorders?

Det finns tusentals gener i en kromosom över hela dess längd. En gen har två alleler som indikerar platserna för genen i kromosomparen. Dessa loci är kända som alleler och de ligger i det homologa kromosomparet. Varje förälder bidrar med en allel för detta allelpar som beskrivs i Mendelian arv. Sjukdomar kan orsakas på grund av mutationer i en eller flera gener på kromosomerna, även om det finns normal kromosomstruktur och antal. Dessa mutationer uppstår på grund av förändringen av allelsens bassekvens. De är ärvda av den nya generationen och kan leda till defekta avkommor. Dessa alleliska abnormiteter är kända som Mendeliska störningar och kan skapa evolutionära förändringar i nya arter.

Dessa alleliska abnormiteter kan detekteras i en familj genom stamtavleanalys eftersom dessa störningar överförs från förälder till avkomma. Färgblindhet, hemofili, cystisk fibros, thalassemi, sicklecellanemi är exempel på Mendel-sjukdomar.

Figur 02: Mendelisk sjukdom

Vad är skillnaden mellan mendeliska och kromosomala störningar?

Mendelian vs Chromosomal Disorders
Mendeliska sjukdomar är de genetiska sjukdomarna som orsakas av alleliska abnormiteter.	Kromosomala störningar är de genetiska sjukdomarna som orsakas av abnormt antal och struktur av kromosomer.
orsaker
De beror på mutationer i generna.	De beror på defekt synaps och disjunktion under celldelning.
Överföring till nästa generation
Dessa störningar överförs till avkomma.	Dessa störningar kan eller inte kan överföras till nästa generation.

Sammanfattning - Mendelian vs Chromosomal Disorders

Genetiska störningar uppstår på grund av abnormiteter i gener och kromosomer. Genetiska sjukdomar som orsakas av alleliska abnormiteter är kända som Mendelian sjukdomar och ärvda från förälder till avkomma. Genetiska störningar som uppstår på grund av kromosomala abnormiteter är kända som kromosomala störningar och de kan eller får inte vara ärftliga för avkomma. Kromosomala störningar uppträder oftast vid celldelning och tenderar att vara begränsade till en viss individ. Detta är skillnaden mellan mendeliska och kromosomala störningar.

Referens:
1.Schoumans, J. och C. Ruivenkamp. "Laboratoriemetoder för detektering av kromosomala abnormiteter." Metoder i molekylärbiologi (Clifton, N.J.). U.S. National Library of Medicine, n.d. Webb. 30 april 2017
2. "Cytogenetiska test för kromosomala abnormiteter". Cytogenetiska test för kromosomala abnormiteter Eastern Biotech Dubai. N.p., n.d. Webb. 30 april 2017.

Image Courtesy:
1. "Single Chromosom Mutations" av Richard Wheeler (Zephyris) Vektorversion: NikNaks - Fil: Single Chromosome Mutations.png. (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
2, "Autorecessive" (CC BY-SA 2.0) via Commons Wikimedia