Skillnad mellan Penetrance och Expressivity

Vad är Penetrance?

Definition av Penetrance:

Penetrance kan definieras som andelen av en population av individer som har en specifik form av en gen, en allel som kan uttryckas fenotypiskt. Forskning om genetisk penetrering är användbar eftersom det kan ge en viss uppfattning om sannolikheten för att någon utvecklar en sjukdom.

Orsaker till Penetrance:

Det har gjorts mycket vetenskaplig forskning om möjliga faktorer som kan orsaka genomträngning. Det finns nu många forskare och forskare som nu tror att epistatiska gener, suppressorgener och modifieringsgener alla kan påverka och orsaka penetrering att inträffa i genomet. En ytterligare möjlig orsak till penetreringen anses vara olika miljöfaktorer.

Typer av Penetrance:

Mängden penetreringen hos en specifik allel kan variera avsevärt. En gen kan faktiskt ha fullständig total penetrance, i vilket fall varje person som har genen uttrycker den fenotypiskt. Sådana alleler dominerar och är autosomala, vilket innebär att de finns i kroppscellerna (autosomer). Penetration ges i procent, så till exempel innebär en allel med 50% penetrering att den uttrycks i hälften av de personer som bär den. Det finns en hel del alleler som inte har fullständig penetrering. De gener med ofullständig penetrering uttrycks inte alltid fenotypiskt. När det gäller sjukdom kan detta innebära att det är svårt att exakt avgöra om en person blir sjuk. Snarare kan en risk beräknas utifrån penetreringen. En person kan bära en allel för en typ av sjukdom men det betyder att de kanske inte får sjukdomen.

Exempel på Penetrance:

Ett bra exempel på fullständig penetrering är genen som orsakar achondroplasi. Varje person som bär genen visar tillståndet. Med andra ord har personen 100% chans att utveckla achondroplasi om de har denna allel. Mutationer i vissa gener har visat sig vara kopplade till ökad risk för bröstcancer. Faktum är att generna som är involverade, BRCA1 och BRCA2 anses vara hög penetrering alleler, men de är inte exempel på fullständig penetrering. Det betyder att inte alla med dessa mutationer kommer att utveckla bröstcancer. Ett ytterligare exempel på ofullständig penetrering är uppenbart i Huntingtons sjukdom och i generna COL1A1 och COL1A2 som kan orsaka osteogenes imperfekta.

Vad är expressionivitet?

Definition av uttrycklighet:

Expressivitet kan definieras som andelen av en population av individer som visar eller visar viss egenskap eller egenskaper i viss utsträckning. Detta är en icke-kvantitativ mätning av genuttryck och visar variationen i det uttrycket. 

Orsaker:

Genetisk uttrycksförmåga är mycket vanligt och anses troligen orsakas av modifieringsgener. Forskare tror också att miljöfaktorer kan spela en roll för att påverka omfattningen av en viss genotyp.

Typer av expressivitet:

Expressiviteten kan variera mycket och mängden expressivitet kan bero på miljöfaktorer som verkar i kombination med genetik och livsstil. Expressivitet kan ses som att variera bland individer som har en specifik sjukdom. Det finns ofta stor variation i de typer av symptom som olika människor kommer att visa. Förekomsten av uttrycklighet i mänskliga sjukdomar som orsakas av genetiska mutationer är faktiskt mycket hög. 

Exempel på expressivitet:

Marfan syndrom är ett exempel på variabel uttrycksförmåga. Vissa personer med Marfan syndrom har mycket svåra symtom, inklusive hjärtproblem som kräver kirurgisk ingrepp, medan andra människor har mycket svaga symtom som att helt enkelt ha långa fingrar och vara långa. Människor med Marfans syndrom har alla en mutation i FBN1-genen. Neurofibromatos är ett annat exempel på uttrycksförmåga, eftersom individer som har den genetiska mutationen av neurofibromingenen kan visa en rad svårighetsgrad i symtom. Vissa människor kommer att få sämre symptom än andra.

Skillnad mellan Penetrance och Expressivity?

1. Definition

Penetrance definieras som andelen individer i en population som har en specifik allel eller gen som kan uttryckas. Expressivitet definieras som andelen individer i en befolkning som uppvisar eller visar en egenskap eller egenskaper.

2. Kvantitativ åtgärd

Peneträn kan bestämmas kvantitativt i procent, medan uttrycksförmågan inte kan bestämmas kvantitativt.

3. Statistiskt beräknad

Penetrance är ett mått som kan bestämmas statistiskt, medan uttrycksförmågan inte kan bestämmas statistiskt.

4. orsaker

Peneträn kan orsakas av faktorer som epistatiska gener, modifieringsgener, suppressorgener och möjligen miljöfaktorer. Expressivitet antas orsakas av modifieringsgenernas verkan och eventuellt av miljöfaktorer.

5. typer

Det finns två typer av penetration: fullständig och ofullständig. Expressivitet är variabel och kan ske i flera olika grader.

6. exempel

Exempel på penetrering innefattar mutationer av bröstcancergenerna BRCA1 och BRCA2, achondroplasi, Huntingtons sjukdom och osteogenes imperfekta. Exempel på uttrycklighet inkluderar Marfan syndrom och neurofibromatos.

Tabell som jämför Penetrance och Expressivity

Sammanfattning av Penetrance Vs. uttrycksfullhet

• Penetration är andelen individer i en population som bär en specifik allel som potentiellt kan uttryckas fenotypiskt.
• Expressivitet är andelen individer i en befolkning som uppvisar en egenskap eller uppsättning egenskaper. 
• Penetrance kan vara komplett som vid akondroplasi, men många gånger är den ofullständig.
• Expressivitet visar mer av en gradation i uttryck jämfört med penetrering.
• Medan penetrance är ett kvantitativt mätvärde som kan användas för att beräkna sjukdomsrisk är uttrycklighet en kvalitativ mätning som inte används för att bedöma sjukdomsrisk.
• Många mänskliga genetiska tillstånd och sjukdomar har penetrance och uttrycksförmåga, vilket verkligen illustrerar att genuttrycket är komplext och involverar många faktorer.
• Mycket av orsaken till penetration och expressivitet antas bero på påverkan av modifieringsgener och olika miljöfaktorer.