DNA bär den genetiska planen och bestämmer fenotypen hos en organism. Det betraktas också som en historia, som berättar utvecklingen av en art. DNA existerar vanligen som en dubbel-helix. En kromosom anses vara den högsta organiserade formen av DNA. En gen är ett locus på en kromosom som kodar för proteiner. De huvudskillnad mellan kromosom och gen är det en kromosom är den mest förpackade strukturen av ett DNA med proteiner medan en gen är ett segment av DNA som ligger på en kromosom. En enda kromosom består av många gener medan en gen är ett locus på en kromosom.
Denna artikel studerar,
1. Vad är ett kromosom
- Definition, egenskaper
2. Vad är ett gen
- Definition, egenskaper
3. Vad är skillnaden mellan kromosom och gen
En kromosom är den mest kondenserade strukturen hos en DNA-dubbel-helix med proteiner. En typisk kromosom lagrar tusentals gener. Prokaryoter består av en enda cirkelformig kromosom packad med histon-liknande proteiner. Eukaryoter består av stora, linjära kromosomer. DNA-sträng av omkring 145 bp i storlek är omslagen runt en kärna som består av åtta histonproteiner, som bildar en struktur som kallas nukleosomen. DNA-strängen på denna nivå är mindre kondenserad och uppvisar en trådliknande struktur. Nukleosomer viks upp och spolar för att producera en 250 nm fiber som kallas kromatin. Tillgängligheten till DNA-sekvensen hos en viss gen på denna nivå kan reglera uttrycket av den genen. Kromatin rullas vidare in i en 30 nm fiber som bildar kromosomen. Denna förpackning ger den strukturella integriteten till DNA dubbel-helix. Människor har 46 kromosomer i deras genom: 22 homologa par av autosomer plus 2 sexkromosomer. Annat än gener innehåller en kromosom regioner som replikationsprung, centromerer och telomerer. Replikations ursprung initierar DNA-replikationen. Centromeren säkerställer lagringen av alla f-kromosomer i en dottercell under kromosomal segregeringshändelsen. Telomerer skyddar generna i ändregionerna av en kromosom från att stympas. Kromosomer som förekommer vid metafasen används för att generera karyotyper där kromosomala abnormiteter analyseras.
Figur 1: Kromosomer
En gen är en region (locus) av genomsekvens som kodar för ett specifikt protein. DNA transkriberas till mRNA; mRNA som är översatt till proteiner är kollektivt känd som den centrala dogmen för molekylärbiologi. Genen refereras till som molekylenhet av ärftlighet. Det moderna begreppet genen härstammar från studierna om arv av egenskaper hos Gregor Mendel på 1860-talet.
Majoriteten av organismer använder DNA som deras genetiska material. Generellt består humant genom av cirka 20 000 gener. Strukturen hos en gen består huvudsakligen av två segment, kodande sekvens och den regulatoriska sekvensen. Kodningssekvensen innehåller exoner och introner. Prokaryoter har inga introner. I eukaryoter avlägsnas introner vid konsekvent splittring av exoner. Multipla proteiner kan uppnås genom alternativ splicing från en enda gen. Kodningssekvensen innehåller också otranslaterade regioner av RNA. En reglerande sekvens består av en promotorregion, förstärkare och inhibitorer. I prokaryoter grupperar flera gener för att bilda operoner. En operon består av flera proteinkodande sekvenser som transkriberas tillsammans. Vissa virus utgörs helt av RNA genom. Deras gener kallas RNA-gener.
Expressionen av gener kan regleras på antingen transkriptionsnivå eller translationsnivå. Nukleotidsekvensen som specificerar en aminosyrasekvens av ett protein kallas den genetiska koden. Organismer ärver deras kompletta uppsättning gen genom reproduktion. Mutationer som förekommer i gensekvens leder till de olika varianterna av samma gen. Varianter av en gen kallas alleler. Alleler kan producera variationer av egenskaper inom en befolkning. Alleler är antingen dominanta eller recessiva. De flesta alleler genomgår Mendelian arv.
Figur 2: Kromosom och gen
Kromosom: En kromosom är den mest kondenserade strukturen hos en DNA-molekyl med proteiner.
Gen: En gen är ett locus på en kromosom.
Kromosom: En kromosom består alltid av DNA.
Gen: En gen kan vara sammansatt av antingen DNA eller RNA.
Kromosom: Kromosomala mutationer är relativt stora eftersom de uppträder vid homolog rekombination.
Gen: Genmutationer är små, ibland tysta. De förekommer antingen i DNA-replikation eller påföljande DNA-skada.
Kromosom: Kromosomala mutationer leder till kromosomala abnormiteter, såsom dubbelarbete, deletion, omarrangemang och inversion av gener.
Gen: Genmutationer inkluderar punktmutationer och framväxlingsmutationer: insertioner och deletioner.
Kromosomala mutationer uppstår på grund av fel i den homologa rekombinationshändelsen. Därför ändras det stora områden av en kromosom. Exempelvis kan duplicering av en viss gen ackumulera sin genprodukt, både RNA och proteinet. Om detta överuttryck uppträder i en onkogen kan det leda till utvecklingen av cancer. Därför ger dessa mutationer en betydande effekt för organismen. Genmutationer uppträder dock i basparnivå. De flesta genmutationer är tysta, synonymt eller konservativa. De har mindre inflytande i deras proteinfunktion. Några kan vara skadliga eller dödliga. Effektiviteten av mutationen hänför sig också till huvudskillnaden mellan kromosom och gen, dvs storleken av den region de upptar i ett genom.
Referens:
1. Susman M. "Genes: Definition and Structure." ENCYCLOPEDIA OF LIFE SCIENCES, Nature Publishing Group, 2001, http://smcg.ccg.unam.mx/enp-unam/03-EstructuraDelGenoma/geneDefinition.pdf. Åtkomst 09 februari 2017
2. Higgins N. P. "Kromosomstruktur." ENCYCLOPEDIA OF LIFE SCIENCES, Macmillan Publishers Ltd, Nature Publishing Group, 2001, http://smcg.ccg.unam.mx/enp-unam/03-EstructuraDelGenoma/cromosomeStructure.pdf. Åtkomst 09 feb.2017
3. Schleif R. Genetics and Molecular Biology. 2: a utg., Johns Hopkins University Press, 1993, s. 22-47, http://gene.bio.jhu.edu/bm2whole.pdf. Åtkomst 09 februari 2017
Image Courtesy:
1. "Chromosom DNA Gene" Av Thomas Shafee - eget arbete (CC BY 4.0) via Commons Wikimedia
2. "Chromosome en" Enligt fil: Chromosome-es.svg: KES47 (talk) derivatarbete: KES47 - Fil: Chromosome-es.svg (CC BY 3.0) via Commons Wikimedia