Under celldelningen krymper kromatin i kärnan till en tråd som strukturer benämnda kromosomer. Två huvudtyper av kromosomer finns i eukaryota celler. De är autosomer och sexkromosomer. Människor har 22 homologa autosomerpar och ett par sexkromosomer. De huvudskillnad mellan autosomer och sexkromosomer är det autosomer är involverade i att bestämma de somatiska karaktärerna hos en individ och sexkromosomer är inblandade i att bestämma kön och könsrelaterade hormonella egenskaper.
Denna artikel förklarar,
1. Vad är Autosomes?
- Definition, funktion, autosomala genetiska störningar
2. Vad är sexkromosomer?
- Definition, funktion, könsbundna genetiska störningar
3. Vad är skillnaden mellan Autosomes och Sex Chromosomes?
Kromosomer utan könsbestämning som bestämmer egenskapen hos en organism identifieras som autosomer. De är också kända som somatiska kromosomer eftersom de bestämmer de somatiska karaktärerna hos en individ. Ett genom består huvudsakligen av autosomer. Till exempel innehåller människokroppen 46 kromosomer inom sitt genom och 44 kromosomer av dem är autosomer. Autosomer existerar som homologa par och 22 autosompar kan identifieras i humant genom.
Båda autosomala kromosomerna innehåller samma gener som är arrangerade i samma ordning. Men ett autosomalt kromosompar skiljer sig från andra autosomala kromosompar inom samma genom. Dessa par är märkta från 1 till 22, enligt basparstorlekarna som finns i varje kromosom.
Autosomer deltar också i sexbestämning. SOX9-genen är en autosomal gen på kromosom 17. Den aktiverar funktionen av TDF-faktor som kodas av Y-kromosom. TDF-faktor är avgörande för bestämning av manlig kön. Därför orsakar en mutation av SOX9 utvecklingen av Y-kromosom, vilket resulterar i en kvinna.
Autosomala genetiska störningar uppstår på grund av antingen icke-disjunktionen i föräldrakromosomer (Aneuploidy) under gametogenes eller det Mendeliska arvet av skadliga alleler. Ett exempel på aneuploidi är Dawns syndrom, som har tre kopior av kromosom 21 per cell. Störningar med Mendelian arv kan antingen vara dominerande eller recessiva (Ex: Sickle cell anemi).
Figur 1: Mänsklig karyotyp
Sexkromosomer kallas för allosomes. De bestämmer individens kön. Könbestämningen händer också hos de flesta djur och många växter. Människor har bara 2 sexkromosomer i deras genom som är märkta som X-kromosom och Y-kromosom. En kvinnlig individ bestäms av XX och en manlig individ bestäms av XY. En kvinna innehåller samma två kopior av könsbestämande gener arrangerade i samma ordning i båda X-kromosomerna (homomorphic). Könskromosomerna hos en kvinna är därför homologa med varandra. Hos män är de två könskromosomerna olika gener (heteromorfa).
Under meios är kvinnliga gameter gjorda av en enda X-kromosom plus 22 autosomala kromosomer. Male gametes är gjorda antingen av en X- eller Y-kromosom plus 22 autosomala kromosomer. Sammanfogningen av två gameter som innehåller både X-kromosomer producerar en kvinnlig avkomma. Tvärtom, föreningen av två gameter, som innehåller antingen en X- eller Y-kromosomer, producerar en manlig avkomma. Befruktningen av två gameter, som varje innehåller en haploid uppsättning kromosomer, gör humant genom diploid. Några obefruktade ägg av myror och bin utvecklas till haploida män medan fertilisering gör kvinnor.
Könsbundna genetiska störningar som hemofili och Duchenne muskeldystrofi uppstår på grund av den defekta andra kopian av samma gen. Röd / grön blindhet uppstår på grund av genfeligheten på X-kromosomen. Om en manar ärver den defekta kopian av genen som är ansvarig för röd / grön blindhet, kan det leda till blindheten eftersom han innehåller en enda X-kromosom. Utvecklingsavvikelser hos spädbarn orsakas av ovanliga kombinationer av sexkromosomer (Ex: XXX, XXY).
Figur 2: X-länkad recessiv arv
autosomer: Autosomer bestämmer egenskapen. Män och honor innehåller samma kopia av autosomer.
Sexkromosomer: Sexkromosomer bestämmer kön. De är olika hos män och kvinnor, beroende på storlek, form och beteende.
autosomer: Autosomer är märkta med siffror, från 1 till 22.
Sexkromosomer: Sexkromosomer är märkta med bokstäver som XY, ZW, XO och ZO.
autosomer: De flesta kromosomerna inom ett genom är autosomer.
Sexkromosomer: Några av kromosomerna inom ett genom är sexkromosomer.
autosomer: De 22 paren autosomer är homologa hos människor.
Sexkromosomer: Kvinnokönskromosomer (XX) är homologa (homomorfa) medan manliga könskromosomer (XY) är icke-homologa (heteromorfa).
autosomer: Eftersom autosomer är homomorfa är centromerets position identisk.
Sexkromosomer: Eftersom könskromosomerna är heteromorfa är centromerets position inte identisk. Centromerets position i kvinnokönskromosomer är identisk.
autosomer: Autosomer innehåller antalet gener varierande från 200 till 2000. Kromosom 1 som är störst, bär omkring 2800 gener hos människor.
Sexkromosomer: X-kromosomen innehåller mer än 300 gener medan Y-kromosomen innehåller bara några gener eftersom den är liten i storlek.
autosomer: Autosomala störningar visar Mendelian arv.
Sexkromosomer: Sexlänkade sjukdomar visar icke-mendeliska arv.
Heteromorfa könskromosomer ärar ojämna tider genom avkommor. Således har de inte mycket implikation i evolutionära processer som mutation, urval och genetisk drift. Men homomorfa kromosomer genomgår evolutionära processer genom homolog rekombination och mutation. Sötkromosomer anses således vara oproportionerliga i Haldanas regel.
Referens:
Griffiths, A.J. F., Miller, J.H., Suzuki, D.T., et al. En introduktion till genetisk analys. 7: e upplagan. New York: W. H. Freeman; 2000.
Johnson, N.A., och Lachance, J., Genetiken av sexkromosomer: utveckling och implikation för hybridkompatibilitet. Ann N Y Acad Sci. 2012 maj; 1256: E1-22. doi: 10,1111 / j.1749-6632.2012.06748.x.
Image Courtesy:
"X-linked recessive" Av XlinkRecessive.jpg: National Institutes of Healthderivative Work: Drsrisenthil - XlinkRecessive.jpg (Public Domain) via Commons Wikimedia
"Human Karyotype" av National Human Genome Research Institute - Från w: en: Bild: Mänsklig karyotpe.gif, Uppladdad av Användare: Duncharris. (Public Domain) via Commons Wikimedia