Hur är Turners syndrom ärvt

Vad är Turners syndrom

Turners syndrom är ett kromosomalt tillstånd som signifikant påverkar kvinnornas utvecklings- och reproduktionsförmåga. Kortstorhet som uppträder vid ungefär 5 års ålder är den vanligaste egenskapen hos Turners syndrom. En tidig dysfunktion hos äggstockarna, som är känd som hypofunktion eller för tidigt ovariesvikt, är också en annan vanlig funktion i detta tillstånd. Faktum är att flertalet av tjejerna med Turners syndrom inte når puberteten om de inte är under östrogenhormonisk ersättningsbehandling och de flesta av dem kommer fortfarande att lida av infertilitet senare i livet. Det kan dock finnas en minoritet av honor som kommer att vara lyckligt att behålla den normala ovariefunktionen även om sjukdomsförhållandet har påverkat andra delar av kroppen.

Andra egenskaper hos Turners syndrom

• Webbed hals (extra veck på huden på nacken)
• Låg hårlinje på baksidan av nacken
• Lymfödem (svullnad av händer och fötter)
• Njurproblem
• Skelettabnormaliteter
• Hjärtfel - koagulering av aortan
• Icke-verbala inlärningssvårigheter
• Beteendeproblem

Vad är det genetiska mönstret av Turners syndrom

Turners syndrom är kromosomalt tillstånd i samband med X-kromosomen. X och Y är två sexkromosomer som finns i människokroppen. Kvinnor ärver två X-kromosomer medan manar ärver en X-kromosom och en Y-kromosom.

Turners syndrom uppstår som ett resultat av frånvaron eller strukturell förändring av en sexkromosom hos kvinnor. Denna saknade eller onormala speciella kromosom kommer att påverka individens utveckling före och efter födseln, vilket resulterar i en utvecklingsdysfunktion.

45, X karyotyp, som visar en opparad X längst ner till höger

• Monosomy X

Nästan hälften av individerna med Turners syndrom upplever denna genetiska variation där varje cell i kroppen bara har en kopia av X-kromosomen istället för de normala sexkromosomerna som förekommer i par.

• Delvis saknas eller strukturellt omorganiseras mosaicism

Det finns en minoritet kvinnor drabbade av Turners syndrom vars hela kromosom har påverkats av en viss abnormitet, men endast vissa celler i kroppen skulle visa de resulterande förändringarna. Turners syndrom som orsakas på detta sätt kallas MosaicTurner syndrom.

Är Turners syndrom ärvt

De flesta fall av Turners syndrom är inte ärftliga. Faktum är att när monosomi X är den speciella kromosomala abnormiteten kommer den att utfälla genom en händelse som uppstår under bildandet av ägg och spermier i föräldra systemet. Ett icke-disjunktionsfel under celldelning kan resultera i ett abnormt antal kromosomer.

Om en av dessa onormala reproduktiva celler spelar en roll för att bestämma fostrets genetiska smink kommer den mer eller mindre att presentera en enda hälsosam kromosom i kroppen med en frånvarande eller strukturellt förändrad andra, vilket ger upphov till egenskaper hos Turners syndrom.

Image Courtesy:

"45, X" Av katten ~ commonswiki antogs (baserat på upphovsrättskrav). Egent arbete antas (baserat på upphovsrättsliga krav). (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia