Skillnad mellan Alpha Thalassemia och Beta Thalassemia

Vad är Alpha Thalassemia?

Definition av Alpha Thalassemia:

Alfa-thalassemi är tillståndet där det finns en reducerad bildning av alfa-polypeptidkedjor på grund av en frånvaro av alfegener. Det finns två former av alfa-talassemi beroende på vilka gener som saknas. Alpha + är när endast en gen saknas från kromosom 16, medan alfa 0 är när båda gener saknas från samma kromosom.

Symptom på alfa-thalassemi:

I vissa fall kan det inte finnas några symtom och en person kan vara bärare. Det här är ofta situationen där det är alfa + -formen, och endast en allel påverkas. I andra fall, där två alleler saknas finns det några symtom som mindre än vanliga röda blodkroppar (mikrocytisk anemi). I det här fallet kommer det att finnas symtom men de kommer inte att vara för svåra. Om tre av fyra alleler saknas kan symtomen vara mycket dåliga och kan inkludera blekhet, trötthet, svullnad mjälte och gulsot. Sådana människor kan utveckla hemolytisk anemi. Om alla fyra generna påverkas kommer ett foster att ha Bart's hydrops fetalis och kommer inte att överleva. 

Diagnos av Alpha Thalassemia:

Diagnosen är baserad på undersökning av ett blodsprut som visar mycket små röda blodkroppar. Fosterhemoglobin och hemoglobin A₂ är vanligtvis normalt i alfa-talassemi. Genetisk testning kan visa borttagningar av alleler och elektrofores av hemoglobin kan också visa tillståndet. Fostervävnad kan också avlägsnas för att testa tillståndet.

Orsaker och riskfaktorer för alfa-thalassemi:

Betingelsen är ärvt och beror på en genetisk mutation av alfegenerna som är ansvariga för att alfa-polypeptidkedjor tillverkas. Detta tillstånd är vanligare hos människor som är av sydostasiatisk, afrikansk härkomst, eller är från Medelhavsområdet Cypern och Grekland.

Förebyggande och behandling av alfa-thalassemi:

Genetisk screening och rådgivning kan hjälpa till att upptäcka om det finns genetiska anomalier. Mätning av hemoglobinnivåer i ett par kan också bidra till att visa om de bär en alfa-genmutation. Ibland kan en stamcellstransplantation medan fostret är i utero, bota dem, annars behöver patienten livslånga transfusioner och potentiellt chelatbehandling för att avlägsna överskott av järn från blodet. Om mjälten blir förstorade kan det behöva avlägsnas kirurgiskt.

Vad är Beta Thalassemia?

Definition av beta-thalassemi:

Beta-thalassemi är där det finns en minskad bildning av beta-polypeptidkedjor på grund av mutationer i beta-globingenen som uppträder på kromosom 11. Det finns två typer av beta-talassemi; en typ är när endast en del funktionstab uppträder. Detta är beta + thalassemi. Den andra typen är den fullständiga funktionsförlusten, som är beta 0-talassemi.

symptom:

Symtomen varierar beroende på omfattningen av skadorna på generna. Individer med få problem med beta-globulinproduktion är ofta tysta bärare som inte visar några symtom. Vissa människor är mellanliggande och kan visa några symtom. Major beta-talassemi (Cooley's anemi) uppträder när det finns svåra symtom som problem med benmärg och svår anemi. Sådana patienter kan vara mycket bleka; har gulsot, bensår, förstorad mjälte och till och med gallstenbildning.

Diagnos:

Beta-thalassemi diagnostiseras genom att leta efter hemolytisk anemi genom att undersöka ett rött blodcellssprid under mikroskopet. Test av hemoglobin kan ske och med svår beta-thalassemi skulle hemoglobinet vara lågt, mindre än 6 g / dL. Det skulle finnas högre än genomsnittligt fetalt hemoglobin och hemoglobin A₂ i vissa typer av beta-talassemi.

Orsaker och riskfaktorer:

Detta är ärvt och beror på någon typ av genetisk förändring (mutation) som har inträffat i beta globingenerna. Beta-talassemi förekommer oftare hos människor som är av sydostasiatiska, afrikanska eller medelhavs härkomst.

Förebyggande och behandling:

Genetisk screening och hemoglobintestning kan indikera om en person bär mutationen. Behandling kan kräva blodtransfusioner och chelationsterapi för att avlägsna överskott av järn på grund av transfusionerna, och i vissa fall behövs mjälteavlägsnande.

Skillnad mellan Alpha och Beta Thalassemia

1. Definition

Alfa-thalassemi är där det finns en minskad bildning av alfa-polypeptiderna. Beta-thalassemi är där det finns en minskad bildning av beta-polypeptiderna.

2. symtom

I alfa-thalassemi kan det inte finnas några symtom eller i allvarliga fall hemolytisk anemi och en förstorad mjälte, blekhet, gulsot och trötthet. I beta-thalassemi kan det inte finnas några symtom eller i allvarliga fall kan det finnas problem med benmärgen såväl som problem som svår anemi, gulsot, gallstones och förstorade milt.

3. Diagnos

Alfa-talassemi diagnostiseras av närvaron av mycket små röda blodkroppar i ett rött blodcellsutryck; genetisk testning och elektrofores av hemoglobin. Beta-talassemi diagnostiseras genom att notera hemolytisk anemi i ett rött blodcellsutryck; hemoglobintestning kan indikera högre än genomsnittligt fetalt hemoglobin och hemoglobin A_2.eller lägre än normala totala hemoglobinvärden. 

4. orsaker

En mutation av en eller flera av alfa-generna på kromosom 16 orsakar alfa-thalassemi, medan en mutation av en eller flera av beta-globingenerna på kromosom 11 orsakar beta-talassemi.

5. Fosterdödlighet

I det homozygotiska tillståndet där alla alfegener är raderade utvecklar fostret Barts hydrops fetalis och dör i utero. I det homozygote tillståndet av beta-globin-gener är detta inte dödligt för fostret i utero eftersom det finns något fetalt hemoglobin som bildas.

Tabell Jämförande alfa och beta-thalassemi

Sammanfattning av Alpha vs Beta Thalassemia

• Alfa och beta-thalassemi är båda tillstånd som orsakas av genetiska mutationer.
• De påverkar både hemoglobin men på olika sätt.
• Alfa-thalassemi uppträder när en eller flera av alfa-generna raderas.
• Beta-talassemi förekommer som ett resultat av genetiska förändringar i beta-globingener.
• I både alfa- och beta-talassemi kan symtom vara frånvarande eller svår beroende på vilka gener och hur många som påverkas.